Хвороба Віллебранда у дітей

Хвороба фон Віллебранда – геморагічна хвороба, що зазвичай передається аутосомно-домінантним типом, що характеризується підвищеною кровоточивістю в поєднанні зі збільшенням тривалості кровотечі, низьким рівнем фактора фон Віллебранда в крові або його якісним дефектом, зниженням коагулянтної активності фактора VIII, низькими значеннями адгезії та ристоцетин-агрегації тромбоцитів. Ген хвороби фон Віллебранда локалізований на короткому плечі 12-ї хромосоми (12pl2-ter).

Захворювання вперше було описано Еріком фон Віллебрандом (1926) у дівчини, яка проживала на Аландських островах, у якої спостерігалася кровотеча гематомного типу в поєднанні з низьким рівнем фактора VIII у крові, різким збільшенням часу кровотечі та домінантним типом успадкування. З цього випливало, що описане захворювання пов'язане з дефектом коагуляції (низький рівень фактора VIII) та судинно-тромбоцитарними порушеннями (збільшення часу кровотечі). Фактор фон Віллебранда - це глікопротеїн, що виробляється судинним ендотелієм та мегакаріоцитами. Присутній у крові у вільній формі, він бере участь в адгезії тромбоцитів до мікрофібрил судинної стінки, діючи як "місток", що з'єднує рецептори тромбоцитів із субендотелієм при пошкодженні ендотеліального шару. Крім того, він є носієм плазмового компонента фактора VIII (VIII: VWF). Основна частина фактора фон Віллебранда синтезується в судинному ендотелії та вивільняється в кровотік під впливом тромбіну, іонів кальцію та 1-деаміно-8D-аргінін вазопресину.

Наразі встановлено, що хвороба фон Віллебранда — це не окреме захворювання, а група споріднених геморагічних діатезів, спричинених порушенням синтезу або якісними аномаліями фактора фон Віллебранда.

Симптоми хвороби фон Віллебранда

Захворювання характеризується двома типами кровотеч: судинно-тромбоцитарними (характерними для тромбоцитопатії та тромбоцитопенії) та гематоматичними (характерними для дефектів коагуляційної ланки гемостазу).

У важких випадках захворювання (рівень фактора фон Віллебранда в крові менше 5%) клінічна картина практично не відрізняється від гемофілії: затримка кровотечі з кукси пуповини, місць венепункції, кефалогематоми, гематоми в місці травм, внутрішньочерепні крововиливи. При вищому рівні фактора фон Віллебранда на перший план виступає судинно-тромбоцитарний тип підвищеної кровотечі: спонтанно виникають екхімози, петехії.

Симптоми хвороби фон Віллебранда

Спадкова хвороба фон Віллебранда

Причиною спадкової хвороби фон Віллебранда є поліморфізм гена, що кодує синтез фактора фон Віллебранда. Спадкова хвороба фон Віллебранда є найпоширенішим геморагічним захворюванням. Частота носійства дефектного гена фактора фон Віллебранда в популяції сягає 1 на 100 осіб, але лише у 10-30% з них спостерігаються клінічні прояви. Вона передається за аутосомно-домінантним або рецесивним типом і зустрічається як у дівчаток, так і у хлопчиків.

Що викликає хворобу фон Віллебранда?

Діагностика хвороби фон Віллебранда

При діагностиці хвороби фон Віллебранда необхідне ретельне вивчення анамнезу, зокрема виявлення осіб з підвищеною кровоточивістю серед батьків. Також відзначається різке збільшення тривалості кровотечі за Дюком, низька агрегація тромбоцитів пацієнта з ристоцетином (при нормальній агрегаційній активності тромбоцитів з АДФ, адреналіном та колагеном), знижений рівень фактора VIII та фактора фон Віллебранда в плазмі крові пацієнта. Для встановлення діагнозу часто необхідні повторні дослідження. Найбільш інформативним методом є ДНК-діагностика за допомогою полімеразної ланцюгової реакції (діагностична цінність цього методу майже 100%).

Діагностика хвороби фон Віллебранда

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Лікування хвороби фон Віллебранда

У більшості випадків ефективним є переливання антигемофільної плазми в дозі 15 мл/кг або інших препаратів фактора згортання крові VIII у тій самій дозі, що й при гемофілії А.

Лікування хвороби фон Віллебранда

При легких формах кровотечі можуть бути призначені амінокапронова кислота, етамзилат, внутрішньовенне або перорально введення препаратів аргінін вазопресину.