Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Хвороба Вільсона-Коновалова
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 12.07.2025
Хвороба Вільсона-Коновалова (гепатолентикулярна дегенерація) – рідкісне спадкове захворювання, переважно молодого віку, яке зумовлене порушенням біосинтезу церулоплазміну та транспорту міді, що призводить до збільшення вмісту міді в тканинах та органах, насамперед у печінці та головному мозку, та характеризується цирозом печінки, двостороннім розм'якшенням та дегенерацією базальних ядер мозку, появою зеленувато-коричневої пігментації по периферії рогівки ( кільце Кайзера-Флейшера).
Хворобу вперше описав С.А. Кіннір Вільсон у 1912 році як «певний симптомокомплекс, основними проявами якого є генералізований тремор, дизартрія та дисфагія, м’язова ригідність та гіпертонус, виснаження, спастичні скорочення, контрактури та підвищена емоційність. Психічні симптоми можуть бути тимчасовими та нагадувати симптоми токсичного психозу, але є менш вираженими та більш хронічними, і включають загальне звуження розумового горизонту, деяку неуважність або покірність без марення чи галюцинацій. Вони не обов’язково прогресують у такій самій мірі, як неврологічні симптоми. У деяких випадках захворювання психічні симптоми дуже легкі або відсутні» (Вільсон, 1912). Хоча Вільсон описав більшість клінічних проявів захворювання, він не звернув уваги на пошкодження печінки та аномальну пігментацію рогівки. Остання розвивається в результаті відкладення міді в рогівці та називається кільцем Кайзера-Флейшера.
Причини хвороби Вільсона-Коновалова
Гепатолентікулярна дегенерація є спадковим захворюванням і передається аутосомно-рецесивним типом.
Захворювання зустрічається з частотою 1:30 000 населення. Аномальний ген, відповідальний за розвиток захворювання, локалізується в області XIII хромосоми. Кожен пацієнт є гомозиготним носієм цього гена. Захворювання поширене по всьому світу, але частіше зустрічається серед євреїв східноєвропейського походження, арабів, італійців, японців, китайців, індійців та в популяціях, де поширені кровні шлюби.
Гепатолентикулярна дегенерація спричинена мутацією в гені транспортера міді, розташованому на 13-й хромосомі. Захворювання зазвичай проявляється на 2-му або 3-му десятилітті життя, переважно неврологічними та психічними симптомами або симптомами, пов'язаними з ураженням печінки (кожна з цих груп симптомів переважає в третині випадків). Іноді симптоми з'являються на першому десятилітті життя, дуже рідко на шостому.
[ Патогенез хвороби Вільсона-Коновалова
При гепатолентикулярній дегенерації спостерігається генетичний дефект синтезу церулоплазміну (мідьоксидази) в печінці, який пов'язаний з α2-глобулінами. Значення церулоплазміну полягає в тому, що він утримує мідь у крові у зв'язаному стані. Організм отримує з їжею близько 2-3 мг міді на добу, приблизно половина цієї кількості всмоктується в кишечнику, потрапляє в кров, зв'язується з церулоплазміном, доставляється до тканин і включається до складу специфічних апоферментів.
Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова
Клінічна картина характеризується різноманітністю, що зумовлено шкідливою дією міді на багато тканин. Переважне ураження того чи іншого органу залежить від віку. У дітей це переважно печінка (печінкові форми). Пізніше починають переважати неврологічні симптоми та психічні розлади (нейропсихічні форми). Якщо захворювання проявляється після 20 років, то у пацієнтів зазвичай спостерігається неврологічна симптоматика. Можливе поєднання симптомів обох форм. У більшості пацієнтів віком від 5 до 30 років вже є клінічні прояви захворювання або діагноз поставлено.
Що турбує?
Діагностика хвороби Вільсона-Коновалова
Рівень церулоплазміну та міді в сироватці крові зазвичай знижений. Диференціальну діагностику проводять з гострим та хронічним гепатитом, при якому рівень церулоплазміну може бути знижений через порушення синтезу в печінці. Недоїдання також сприяє зниженню рівня церулоплазміну. При прийомі естрогенів, пероральних контрацептивів, при обструкції жовчовивідних шляхів та під час вагітності рівень церулоплазміну може підвищуватися.
Що потрібно обстежити?
Лікування хвороби Вільсона-Коновалова
Препаратом вибору є пеніциламін. Він зв'язує мідь і збільшує її добове виведення з сечею до 1000-3000 мкг. Лікування починають з перорального прийому пеніциламіну гідрохлориду в дозі 1,5 г/добу за 4 прийоми перед їжею. Покращення розвивається повільно; потрібно щонайменше 6 місяців безперервного прийому препарату в цій дозі. Якщо покращення немає, дозу можна збільшити до 2 г/добу. У 25% пацієнтів з ураженням центральної нервової системи стан може спочатку погіршуватися і лише потім з'являються ознаки покращення. Кільце Кайзера-Флейшера зменшується або зникає. Мова стає чіткішою, зменшуються тремор і ригідність. Психічний стан нормалізується.
Прогноз
Без лікування хвороба Вільсона прогресує та призводить до смерті пацієнтів. Найбільшу небезпеку становить, коли хвороба залишається недіагностованою, і пацієнт помирає, не отримавши лікування.