^

Здоров'я

A
A
A

Прогресуюча миоклонус-епілепсія

 
, Медичний редактор
Останній перегляд: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Прогресуюча миоклонус-епілепсія відноситься до поліетіологічних синдромам. В даний час виділено близько 15 нозологічних форм, поєднаних з прогресуючою миоклонус-епілепсію. Прогресуючої міоклонус-епілепсію називають складний синдром, що включає поєднання міоклонусу, епілепсії, когнітивних порушень і різних інших неврологічних порушень (найчастіше атаксії мозочка) з прогресуючим перебігом.

Діагностична тріада прогресуючої міоклонус-епілепсії:

  1. Міоклонічні припадки.
  2. Тоніко-клонічні судомні напади.
  3. Прогресуючі неврологічні розлади (зазвичай атаксія і деменція).

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Захворювання, при яких зустрічається прогресуюча міоклонус-епілепсія

Прогресуюча миоклонус-епілепсія зустрічається при таких захворюваннях:

  1. Хвороба Унферріхта-Лундборга:
    • 1. «Балтійський міоклонус»;
    • 2. «Середземноморський миоклонус».
  2. Хвороба Лафора.
  3. Денто-рубро-паллідо-льюісова атрофія.
  4. Цероідний ліпофусциноз:
    • 1. Пізній інфантильний;
    • 2. Проміжний;
    • 3. Ювенільний;
    • 4. Дорослих.
  5. Хвороба Гоше, тип 3.
  6. Сіалідоз, тип 1.
  7. Салідоз, тип 2, галактосіалідоз.
  8. Синдром MERRF.
  9. Гангліозідози GM2, (тип III).

Хвороби, прикордонні з прогресуючою миоклонус - на епілепсію (поєднання епілепсії і міоклонусу):

  1. Поєднання первинної епілепсії і сімейних міоклоній (рідко)
  2. Хвороба Тея-Сакса (Tay-Sachs)
  3. фенілкетонурія
  4. Ліпофусциноз новонароджених (синдром Santavuori-Haltia)
  5. Підгострий склерозуючий паненцефаліт
  6. Хвороба Вільсона-Коновалова
  7. Хвороба Крейтцфельдта-Якоба

Гострі стани, при яких можлива поява миоклонус-епілепсії:

  1. Інтоксикація метилбромід, вісмутом, стрихніном.
  2. Вірусний енцефаліт.

trusted-source[7], [8], [9]

Хвороба Унферріхта-Лундборга

Це захворювання описано в двох підгрупах хворих. Одна форма виявлена вперше в Фіндляндіі і була названа згодом балтійським міоклонусом. Інша - на півдні Франції (Марсель) і називається в даний час середземноморським міоклонусом.

Діагностичні критерії хвороби Унферріхта-Лундборга включають:

  • Початок хвороби у віці між 6 і 15 роками (в 86% випадків - між 9 і 13 роками).
  • Тоніко-клонічні епілептичні припадки.
  • Міоклонус.
  • ЕЕГ: пароксизми спайки або комплексів поліспайк-хвиля з частотою 3-5 в сек.
  • Прогресуючий перебіг з приєднанням грубої атаксії мозочка і деменції.

Міоклонус при хворобі Унферріхта-Лундборга, як і при всіх прогресуючих миоклонус-епілепсія, відноситься до корковому міоклонусом. Він може бути як спонтанним і спостерігатися в спокої, так і пов'язаних з рухами (акційний міоклонус або міоклонус дії) і тим самим істотно ускладнювати повсякденну активність хворого. Міоклонічні посмикування провокуються також сенсорними стимулами (стимул-сенситивний або рефлекторний міоклонус) такими як дотик, світло, звук та ін. Міоклонус може мати різний розподіл по тілу і вариирует за інтенсивністю навіть у одного і того ж хворого. Зазвичай він асинхронний, може переважати в одній кінцівки або одній половині тіла, при посиленні він може поширюватися на інші частини тіла і іноді протікає у вигляді генералізованого міоклонічного нападу без або з мінімальним порушенням свідомості. У більшості хворих миоклонус має прогресуючий перебіг.

Епілепсія при прогресуючої міоклонус-епілепсії Унферріхта-Лундберга частіше протікає у вигляді генералізованих клоніко-тоніко-клонічних нападів короткої тривалості, званих також «міоклоніческім каскадом». В термінальній стадії прогресуючої міоклонус-епілепсії нерідко спостерігається клонічні епілептичний статус.

У більшості пацієнтів розвивається виражена мозочкова атаксія і деменція.

У хворих середземноморським міоклонусом (те, що раніше називали синдромом Рамсея Ханта) епілептичні припадки і деменція виражені досить слабо і в окремих випадках можуть навіть бути відсутнім. Відповідальний ген при хворобі Унферріхта-Лундберга розташований на 21 хромосомі, що було підтверджено у хворих з середземноморським варіантом хвороби.

Хвороба Лафора

Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом і починається у віці 6-19 років. Маніфестним проявом є генералізовані тоніко-клонічні епілептичні припадки. Останні часто поєднуються з парціальними потиличною пароксизмами у вигляді простих галюцинацій, худобою або більш складних зорових розладів. Зорові пароксизми - характерна ознака хвороби Лафора, спостережуваний у 50% хворих вже на ранніх стадіях захворювання. Слідом за епілептичними нападами зазвичай розвивається важкий миоклонус спокою і дії. Атаксія нерідко замаскована важким міоклонусом. Порушення когнітивних функцій можуть проявлятися вже в дебюті хвороби. Більш грубі психічні порушення характерні для розгорнутої стадії захворювання. Можливо минуща коркова сліпота. В термінальній стадії хворі прикуті до ліжка, у них відзначається деменція. Летальний результат наступає через 2-10 років від початку захворювання.

У ЕЕГ на початкових стадіях захворювання виявляються окремі комплекси «спайк-хвиля» або «поліспайк-хвиля». Характерний феномен фотосенсітівності. У міру прогресування захворювання основна активність сповільнюється, збільшується кількість вищевказаних пароксизмальних розрядів, з'являються фокальні аномалії, особливо в потиличних областях, грубо порушуються фізіологічні патерни нічного сну. На ЕМГ виявляється миоклонус спокою.

Діагноз. При світловій мікроскопії виявляються тільця Лафора в корі мозку, тканини печінки і скелетних м'язах. Найбільш інформативним і доступним методом є дослідження біоптатів шкіри, особливо в області передпліччя.

Денто-рубро-паллідо-льюісова атрофія

Це - рідкісне захворювання, яке успадковується по аутосомно-домінантним типом і характеризується дегенерацією Дента-рубральной і паллідо-льюісовой систем. В основі патогенезу лежить наявності CAG-триплетів. Характерна антиципация в наступних поколіннях і вариабельная клінічна експресивність спадкового дефекту. Вік дебюту вариирует від 6 до 69 років. Характерна мозочкова атаксія, що поєднується з дистонією, хореоатетозом, іноді - на паркінсонізм. У 50% випадків спостерігається прогресуюча міоклонус-епілепсія і швидко прогресуюча деменція. Основна діагностична проблема полягає в відмежуванні цього захворювання від хореї Гентингтона. У ЕЕГ спалаху повільних хвиль і генералізовані «спайк-хвилі».

trusted-source[10]

Цероідний ліпофусциноз

Цероідний ліпофусциноз (церебро-ретинальні дегенерації) відноситься до ліпідозах і характеризується відкладенням аутофлюоресцентних ЛІПОПІГМЕНТІВ в центральній нервовій системі, гепатоцитах, серцевому м'язі, сітківці. Первинний біохімічний дефект, що лежить в основі захворювання, невідомий. Цероідний ліпофусциноз є однією з причин прогресуючої міоклонус-епілепсії. Виділяють кілька типів цероідного ліпофусцинозу: інфантильний, пізній інфантильний, ранній ювенільний або проміжний, ювенільний, форма дорослих.

Інфантильний тип Сантавуорі-Халтіа маніфестує після 6-8 міс. І в строгому сенсі не відноситься до прогресуючим миоклонус-епілепсії.

trusted-source[11], [12], [13], [14], [15]

Пізній інфантильний тип янського-Більшовского

Jansky-strongielschowsky починається у віці від 1 до 4 років з рухових розладів, атаксії, порушень мови. Характерно відставання в психічному розвитку. Розвиваються епілептичні припадки і міоклонус. До 5 років зазвичай формується атрофія зорових нервів. Перебіг швидко прогресуючий. На ЕЕГ епілептична активність у вигляді спайки і комплесов «поліспайк-хвиля». Електронна мікроскопія виявляє гранулярні лізосомальні включення в біоптатах шкіри, периферичних нервів і ректальної слизової.

Ювенільний тип Шпільмейєра-Фогта-Шегрена

Spielme-yer-Vogt-Sjogren поширений в країнах Скандинавії. Хвороба починається у віці від 4 до 14 років (в 70% випадків - від 6 до 10 років) з зниження гостроти зору (пігментний ретиніт) і поступово прогресуючих психічних порушень. Через 2-3 роки приєднуються екстрапірамідні симптоми (сповільненість рухів, тремор схожий на паркінсоніческій), мозочкова атаксія, міоклонус, пірамідна недостатність, абсанси або генералізовані тоніко-клонічні напади. Міоклонус яскраво представлений в мімічної мускулатуру. Послідовність появи симптомів може варііровать. В термінальній стадії захворювання миоклонические напади стають практично постійними і нерідко розвивається клонічні епілептичний статус. Летальний результат зазвичай настає у віці близько 20 років. При ультраструктурному дослідженні шкіри і лімфоцитів виявляються вакуолізірованние лімфоцити периферичної крові і характерні профілі внутрішньоклітинних (внутрілізосомное) включень у вигляді «відбитків пальців».

Доросла форма Куфса

Kufs потрапило до рідкісних захворювань. Вік дебюту хвороби вариирует від 11 до 50 років. Поступово розвивається деменція, атаксія мозочка, дискінезії. Епілептичні припадки і миоклонус спостерігаються в термінальній стадії. Порушення зору відсутні. Летальний результат наступає приблизно через 10 років після початку захворювання. В біоптатах мозку виявляються типові патоморфологічні зміни: внутрішньоклітинні включення в формі «відбитків пальців» і осмофільних гранулярних груп. При дослідженні інших органів діагноз встановити важче.

trusted-source[16], [17]

Хвороба Гоше

Хвороба Гоше (Gaucher) відома в трьох формах: інфантильною (тип I), ювенільної (тип II) і хронічної (тип III). Останній тип хвороби Гоше може проявлятися прогресуючої міоклонус-епілепсію. Захворювання обумовлене недостатністю бета-глюкоцереброзідази і характеризується накопиченням глюкоцереброзідов в різних тканинах організму.

Дебют захворювання вариирует від дитячого віку до дорослого. Хвороба проявляється спленомегалією, анемією і неврологічними симптомами у вигляді супрануклеарная паралічу погляду і (або) косоокості, генералізованих тоніко-клонічних або парціальних нападів. На ранніх стадіях відзначається також атаксія і помірне зниження інтелекту. У міру прогресування захворювання розвиваються миоклонические пароксизми. Перебіг прогресуюче. У ЕЕГ мультифокальні комплекси «поліспайк-хвиля». В біоптатах різних органів, що циркулюють лімфоцитах і кістковому мозку, а також в ректальної слизової виявляються накопичення глюкоцереброзідов. Прогноз захворювання відрізняється значною варіабельністю.

Сіалідоз, тип I

В основі захворювання лежить недостатність нейроамінідази. Тип успадкування: аутосомно-рецесивний. Захворювання починається у віці між 8 і 15 роками. Першими симптомами часто є порушення зору (нічна сліпота), міоклонус і генералізовані епілептичні припадки. Інтелект зазвичай не страждає. Міоклонус спостерігається в спокої, посилюється при довільних рухах і при дотику. Сенсорна стимуляція провокує розвиток масивних білатеральних міоклоній. Найтиповішим симптомом є миоклонус мімічної мускулатури - спонтанний, нерегулярний, з переважною локалізацією в періоральної області. На відміну від міоклоній в кінцівках лицьовій миоклонус зберігається під час сну. Нерідко відзначається атаксія і парестезії в кінцівках. На очному дні виявляється характерний симптом «вишневої кісточки», іноді - помутніння склоподібного тіла. Перебіг прогресуюче. Міоклонус поєднується з генералізованими комплкса «спайк-хвиля» на ЕЕГ. У культурі лімфоцитів і фібробластів виявляється недостатність нейроамінідази. У більшості випадків (за рідкісним винятком) миоклонус швидко прогресує і призводить до інвалідизації хворих.

trusted-source[18]

Сіалідоз, тип II

Сіалідоз, тип II, (галактосіалідоз) обумовлений недостатністю бета-галактозидази і описаний переважно у японців. Він проявляється розумовою відсталістю, Ангіокератома, хондродистрофія, гепатоспленомегалією і низькорослі. Виявляється симптом «вишневої кісточки» на очному дні. Можливий розвиток синдрому прогресуючої міоклонус-епілепсії.

trusted-source[19], [20], [21]

Синдром MERRF

Синдром MERRF або «міоклонус-епілепсія з рваними червоними волокнами» відноситься до мітохондріальних енцефаломіопатія (мітохондріальних цітопатіям). Захворювання успадковується за мітохондріального типу і передається по материнській лінії. Вік дебюту синдрому MERRF вариирует від 3 до 65 років. Крім міоклонусу і генералізованих судомних нападів зустрічаються прогресуюча деменція, атаксія мозочка, спастичність; рідше спостерігаються: атрофія зорових нервів, нейросенсорна туговухість, міопатичні симптоми, клінічні і ЕМГ-ознаки периферичної нейропатії. Послідовність появи симптомів при синдромі MERRF варіюють від випадку до випадку: неврологічні, сенсорні і психічні порушення можуть виникати за кілька років до появи епілептичних припадків, міоклонусу і атаксії. Клінічна експресивність відрізняється значною варіабельністю і поліморфізмом навіть в межах однієї сім'ї. Тяжкість синдрому MERRF також надзвичайно варіабельна. У ЕЕГ в 80% випадків реєструється аномальна фонова активність; в 73% - комплекси «спайк-хвиля». У всіх випадках відзначаються гігантські викликані потенціали. При нейровізуалізації (КТ, МРТ) виявляється дифузна атрофія кори, пошкодження білої речовини різної величини, кальцифікати базальних гангліїв і фокальні коркові вогнища зниженої щільності. У біоптаті скелетних м'язів виявляється характерний патоморфологічні ознака - розірвані червоні волокна (ragged-red fibres). В окремих випадках мітохондріальні аномалії виявляються при дослідженні шкіри.

Гангліозідози GM2, тип III

Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. В основі захворювання лежить недостатність ферменту гексозамінідази типу А (як і при хворобі Тея-Сакса, але не така виражена і не така екстенсивна). Хвороба починає проявлятися в дитинстві або юності. Розвивається мозочкова атаксія, дизартрія, потім прогресує деменція, спастичність, дисфагія, дистонія, епілептичні припадки, і міоклонус. У деяких хворих спостерігається атиповий феномен «вишневої кісточки» на очному дні. Захворювання прогресує повільно протягом багатьох років. Деякі пацієнти доживають до 40 років.

Що турбує?

Що потрібно обстежити?

До кого звернутись?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.