Серповидно-клітинна ретинопатія

Серповидноклітинні гемоглобінопатії спричинені наявністю одного або кількох аномальних гемоглобінів, що призводить до набуття еритроцитами аномальної форми в умовах гіпоксії та ацидозу. Деформовані еритроцити є більш жорсткими, ніж здорові клітини, і можуть злипатися, спричиняючи закупорку судин малого калібру, з подальшою ішемією тканин та тяжким місцевим ацидозом і гіпоксією, а також ще більшою серповидністю клітин. Серповидноклітинні анемії з мутаціями в гемоглобінах S та C успадковуються як алелі нормального гемоглобіну А та спричиняють значні зорові ускладнення.

Аномальний гемоглобін може поєднуватися з нормальним гемоглобіном А в різних варіаціях.

1. АС (серповидноклітинний тип) зустрічається у 8% людей з темним кольором шкіри. Це найлегша форма, яка зазвичай супроводжується гострою гіпоксією.
2. СС (серповидноклітинна анемія) зустрічається у 0,4% людей з темним кольором шкіри. Вона викликає гострі системні ускладнення з больовим синдромом, кризами, інфарктом та гострою гемолітичною анемією. Очні прояви незначні та безсимптомні.
3. Серповидноклітинна анемія (СК) зустрічається у 0,2% людей з темним кольором шкіри.
4. СТхал (серповидноклітинна таласемія): Як СК, так і СТхал пов'язані з легкою анемією з гострими очними проявами.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Проліферативна серповидноклітинна ретинопатія

Більшість гострих форм ретинопатії частіше асоціюються з формами SC та SThal і рідше з формою SS.

Клінічні особливості серповидноклітинної ретинопатії

Стадії серповидноклітинної ретинопатії

• Стадія 1. Оклюзія периферичних артеріол.
• Стадія 2: Периферичні артеріовенозні анастомози, що виникають з уже існуючих розширених капілярів. Периферія сітківки за межами ділянки судинної оклюзії є аваскулярною та неперфузованою.
• Стадія 3. Проліферація нових судин з анастомозів. Спочатку новоутворені судини не піднімаються над поверхнею сітківки, мають розмиту конфігурацію, живляться однією артеріолою та дренуються однією веною. Від 40 до 50% таких ділянок зазнають спонтанної інволюції в результаті аутоінфарктів з появою сіруватих фіброваскулярних змін. В інших випадках проліферація неоваскулярних пучків триває, вони контактують з кортикальним склоподібним тілом і можуть кровоточити в результаті утворення вітреоретинальних тракцій.
• Стадія 4: Крововилив у склоподібне тіло після відносно незначної травми ока.
• Стадія 5. Значна фіброваскулярна проліферація та тракційне відшарування сітківки. Регматогенне відшарування сітківки можливе, якщо розрив утворюється поблизу ділянки фіброваскулярної тканини.

Фовеальна ангіографія виявляє великі ділянки неперфузованих капілярів на периферії сітківки (див. рис. 14.926) та пізні витоки з новоутворених судин.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Лікування серповидноклітинної ретинопатії

Периферична фотокоагуляція сітківки проводиться в зоні некапілярної перфузії, що викликає регресію неоваскулярної тканини у пацієнтів з рецидивуючими крововиливами у склоподібне тіло. Однак, на відміну від діабетичної ретинопатії, нові судини при серповидноклітинній анемії схильні до аутоінфаркту та спонтанної інволюції без будь-якого лікування.

Вітректомія pars plana має незначну користь при лікуванні тракційного відшарування сітківки та/або рецидивуючих крововиливів у склоподібне тіло.

Непроліферативна серповидноклітинна ретинопатія

Безсимптомні розлади

• Звивистість вен через наявність периферичних артеріовенозних шунтів є одним з перших очних симптомів.
• Симптом «срібного дроту» артеріол на периферії представлений раніше закупореними артеріолами.
• Рожеві плями неправильної форми, преретинальні або поверхневі внутрішньоретинальні крововиливи на екваторі, поблизу артеріол, зникають безслідно.
• «Чорне сяйво» представлено зонами периферичної гіперплазії пігментного епітелію сітківки.
• Симптом макулярної депресії представлений пригніченням яскравого центрального макулярного рефлексу та спричинений атрофією та витонченням сенсорної сітківки.
• Рідше спостерігаються периферичні «дірчасті» розриви сітківки та ділянки збліднення типу «білого без тиску».

Симптоматичні порушення

1. Оклюзія паромакулярних артеріол трапляється приблизно у 30% випадків.
2. Гостра оклюзія центральної артерії сітківки трапляється рідко.
3. Оклюзія вен сітківки внаслідок підвищеної в'язкості не є типовою.
4. Оклюзія судинної оболонки судинної оболонки зустрічається рідко і переважно у дітей.
5. Ангіоїдні смуги сітківки з'являються в поодиноких випадках.

Екстраретинальні зміни

Зміни кон'юнктиви характеризуються ізольованими темно-червоними штопороподібними змінами в судинах дрібного калібру, які найчастіше локалізуються в нижніх відділах.

Зміни райдужної оболонки представлені обмеженими ділянками атрофії внаслідок ішемії, найчастіше на краю зіниці, що поширюються на війковий пояс. Рубеоз спостерігається рідко.