Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Ученим вдалося з'ясувати, як пошкоджується мозок за синдрому Дауна
Останній перегляд: 01.07.2025
Вченим вдалося з'ясувати, як пошкоджується мозок при синдромі Дауна, про що повідомляється в журналі Biological Psychiatry.
Синдром Дауна – найпоширеніше генетичне захворювання на сьогодні. Воно виникає через порушення хромосомного набору. Замість звичних двох хромосом, номер 21, з'являються три. Це призводить до порушень у фізичному та розумовому розвитку дитини. Люди з цим розладом мають характерну зовнішність, патології багатьох органів, а також порушення психічного розвитку, які можуть бути легкими або важкими. Однак, у будь-якому випадку, воно має тенденцію до погіршення з віком.
На сьогоднішній день лікувати цю хворобу неможливо. Але вчені продовжують свої дослідження. Так, команда дослідників зі Стенфордського університету на чолі з доктором Ахмадом Салехі присвятила свою роботу вивченню мозку пацієнтів із синдромом Дауна. Це дослідження тривало понад 10 років.
Для цього вони створили модель синдрому Дауна на мишах, використовуючи новітні методи. Таким чином, їм вдалося вивчити порушення структури мозку, пов'язані з цим захворюванням. Вчені виявили підвищену експресію гена, що кодує білок-попередник амілоїду. Цей ген розташований на 21-й хромосомі. А білок, що виробляється у великих кількостях, призвів до пошкодження нейронів, тобто клітин мозку.
Цікаво, що саме цей білок вважається причиною хвороби Альцгеймера. Це захворювання з ураженням мозку розвивається в похилому віці. При хворобі Альцгеймера амілоїдні білки накопичуються та пошкоджують клітини мозку. При цьому у пацієнтів нормальна кількість хромосом. Найімовірніше, справа в мутації гена, що кодує білок-попередник амілоїду. Вчені стверджують, що когнітивні порушення та пошкодження нервових клітин при синдромі Дауна та хворобі Альцгеймера схожі.
Отже, вчені впевнені, що розуміння того, як пошкоджується мозок при синдромі Дауна, незабаром допоможе людям з цим захворюванням. Можливо, лікарям вдасться частково зберегти когнітивні функції у дітей та дорослих. Автори дослідження закликали сім'ї з пацієнтами із синдромом Дауна підтримати подальші дослідження.
[