Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Генетичний аналіз під час вагітності
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 07.07.2025
Генетичний аналіз під час вагітності обов'язковий, це найнадійніший спосіб розрахувати ймовірність розвитку патологій та спадкових дефектів у майбутньої дитини.
Тест також слід провести, якщо:
- Зачаття відбувається довго або вагітність закінчується викиднем. Причиною можуть бути дефекти хромосом батька та матері.
- Якщо батькам більше 35 років. У цьому випадку ймовірність мутацій та хромосомних збоїв значно зростає.
- Вагітну жінку також може направити на генетичне тестування лікар, виходячи з її історії хвороби:
- У майбутньої мами або батька є серйозні спадкові захворювання.
- У родині вже є діти з хромосомними аномаліями.
- Майбутній мамі понад 30-35 років.
- Якщо майбутня мама приймала серйозні ліки, наркотичні речовини або алкогольні напої в першій половині вагітності.
- Ще одним показанням до генетичного тестування може бути підозра на завмерлу вагітність під час ультразвукового дослідження.
- Якщо будуть зміни в біохімічних тестах, вам також потрібно буде пройти генетичний аналіз.
Тест Дауна під час вагітності
Пройти тест Дауна під час вагітності необхідно, але все ж краще зробити такий тест перед плануванням дитини, щоб розрахувати ймовірність народження дитини з відхиленнями у конкретної пари. Також не виключається ймовірність того, що у молодої пари народиться дитина із синдромом Дауна.
Найточніший результат дає комбінований метод діагностики, що складається з ультразвукової діагностики, де оцінюється товщина комірцевої зони та виявляються спеціальні маркери в сироватці крові. Найкраще діагностувати синдром Дауна та інші хромосомні аномалії на 16-18 тижні вагітності. На цьому терміні роблять так званий «потрійний тест», і лише в одному відсотку випадків він дає хибний результат. Але краще здати кілька тестів – так можна отримати найточніший результат. Отже, при позитивному тесті на синдром Дауна проводять додаткове дослідження навколоплідних вод (але тільки якщо у майбутньої мами немає протипоказань до амніоцентезу ).
Не впадайте у відчай, якщо результат тесту позитивний – не можна виключати можливість діагностичної помилки. У такому випадку краще повторити діагностику через один-два тижні та додатково проконсультуватися з генетиком.
Аналіз АФП під час вагітності
Аналіз АФП під час вагітності також належить до категорії обов'язкових аналізів. Вагітним жінкам призначають цей аналіз, щоб виключити можливість розвитку у дитини хромосомних аномалій, дефектів нервової трубки, а також аномалій внутрішніх органів і кінцівок. Діагностику доцільно проводити між 12-20 тижнями, але найточнішу інформацію можна отримати на 14-15 тижні.
Організм плода починає виробляти АФП з 5-го тижня, і відповідно, з кожним наступним тижнем відсоток АФП у крові матері збільшується, досягаючи максимуму на 32-34 тижні. Норма показника АФП становить 0,5-2,5 МоМ. Якщо показник вищий за норму, це може свідчити про:
- Помилка у вказівці гестаційного віку.
- Спостерігається багатоплідна вагітність.
- Проблеми з нирками.
- Пупкова грижа у плода.
- Аномалії нервового стовпа.
- Аномалії черевної стінки.
- Інші фізіологічні дефекти.
Якщо рівень АФП низький, існує висока ймовірність синдрому Дауна, гідроцефалії, трисомії, пузырного заносу, інших хромосомних аномалій, затримки розвитку та внутрішньоутробної загибелі плода.
Не варто повністю покладатися на рівень АФП у крові, на основі результатів аналізів не можна поставити повноцінний діагноз, тому не варто впадати у відчай і засмучуватися. При певних відхиленнях від норми здорові діти народжуються у понад 90% випадків.
[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Аналіз PAPP-A під час вагітності
Аналіз PAPP-A під час вагітності проводиться в першому триместрі з метою виявлення ризику народження дитини з хромосомними аномаліями. Рівень PAPP-A в крові матері знижується у разі хромосомних аномалій, загрози викидня та вагітності, що завмерла. Аналіз проводять, починаючи з 8-го тижня, але найоптимальніший час – 12-14 тижнів. Після цього терміну достовірність результату значно знижується. Найточніший результат можна отримати, якщо провести комплексне обстеження – аналіз рівня ХГЛ, рівня PAPP-A та дослідження комірцевої зони плода за допомогою апарату УЗД.
Аналіз RAPP-A під час вагітності призначають вагітним жінкам, які:
- Мають в анамнезі ускладнену вагітність.
- Мають понад 35 років.
- Мати в анамнезі два або більше спонтанних абортів.
- Наявність в анамнезі вірусних та інфекційних захворювань, перенесених до зачаття або на ранніх термінах вагітності.
- У родині є дитина з хромосомними аномаліями.
- У них в родині є важкі спадкові патології.
- До вагітності батьки зазнали опромінення.
Збільшення вмісту PAPP-A свідчить про високий ризик хромосомних аномалій у майбутньої дитини (аномалії в 21-й та 18-й парах хромосом та інші відхилення), високу ймовірність втрати вагітності та самовільного викидня.
Генетичний аналіз під час вагітності допомагає діагностувати патології у плода на ранній стадії, а своєчасний початок лікування сприяє збереженню вагітності та здоров'я дитини.