Пренатальна діагностика: фетоскопія, потрійний аналіз крові

Батькам, які мають підвищений ризик народження потомства з вродженими деформаціями, пропонується пренатальна діагностика, за результатами якої може бути розроблений прийнятний план лікування, щоб мінімізувати наслідки дефекту плода або надати майбутнім батькам можливість перервати вагітність, яка завершиться народженням дитини зі значними деформаціями.

До групи високого ризику належать жінки старше 35 років (хромосомні дефекти); ті, хто вже народжував дітей з деформаціями або має сімейний анамнез спадкових захворювань; представники групи високого ризику (серповидноклітинна анемія у людей Карибського регіону африканського походження).

Проблеми пренатальної діагностики

• Стрес і тривога при отриманні хибнопозитивних результатів скринінгового тесту.
• Невиправдане переривання нормальної вагітності, наприклад, ситуація, коли відбувається аборт плода чоловічої статі, тоді як спадкове захворювання зчеплене з Х-хромосомою.
• Більшість вроджених аномалій, що спостерігаються в групах низького ризику, не виявляються під час випадкового скринінгу.
• Доступність медичних послуг різна залежно від регіону.

Визначення альфа-фетопротеїну

Материнську сироватку крові перевіряють на альфа-фетопротеїн на 17 тижні вагітності. Його рівень підвищується, якщо у плода є відкритий (але не закритий) дефект нервової трубки або пупкова грижа, або коли при двійні присутні такі дефекти, як клапани задньої уретри та синдром Тернера. Рівень альфа-фетопротеїну низький при вагітності із синдромом Дауна та у матерів з діабетом. Оскільки тест неспецифічний, його використовують для попереднього скринінгу: тим, у кого результат позитивний, може бути запропоновано подальше обстеження.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Потрійний аналіз крові

Визначення рівнів альфа-фетопротеїну, некон'югованого естрадіолу та хоріонічного гонадотропіну людини в сироватці крові матері проводиться залежно від віку матері, маси тіла та гестаційного віку. Це дозволяє оцінити ризик дефектів нервової трубки та синдрому Дауна. Якби цей тест та подальший скринінг матерів з групи ризику були доступні всім матерям, раннє виявлення синдрому Дауна збільшилося б з 15 до 50% (гіпотеза Шейрм'є), як показано у великому проспективному дослідженні (N = 12 603).

Амніоцентез

Амніоцентез проводиться під контролем УЗД приблизно на 18 тижні вагітності. Частота втрат плода після такої маніпуляції становить близько 0,5%. В амніотичній рідині визначається вміст альфа-фетопротеїну (це більш точне дослідження для виявлення дефектів нервової трубки, ніж визначення альфа-фетопротеїну в сироватці крові матері), а також клітини амніотичної рідини культивуються для вивчення каріотипу, визначення активності ферментів для генного аналізу. Дослідження культури клітин займає 3 тижні, тому патологічну вагітність можна перервати дещо пізніше.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Біопсія ворсин хоріона

На 8-10 тижні зразки плаценти, що розвивається, збираються для дослідження за допомогою трансцервікального катетера або трансабдомінальної голки під контролем ультразвукового дослідження. Каріотипування займає 2 дні, аналіз активності ферментів та генів – 3 тижні, тому можливість перервати патологічну вагітність надається раніше, з більшою безпекою та меншим стресом, ніж після амніоцентезу. Частота втрати плода після біопсії ворсин хоріона становить близько 3% (на 0,8% вище, ніж після амніоцентезу). Ця процедура не виявляє дефектів нервової трубки у плода,

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Ультразвук високої роздільної здатності

Починаючи з 18 тижня, досвідчений спеціаліст може виявити дедалі більшу кількість зовнішніх та внутрішніх структурних аномалій.

Фетоскопія

Його проводять, починаючи з 18-го тижня, під контролем УЗД. Можуть бути виявлені зовнішні вади розвитку плода, беруться зразки крові плода та біопсія органів. Частота втрати плода становить близько 4%.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]