Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Апластична анемія
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 12.07.2025
Апластична анемія – група захворювань, основним симптомом яких є пригнічення кістковомозкового кровотворення за даними аспірату кісткового мозку та біопсії та периферична панцитопенія (анемія різного ступеня тяжкості, тромбоцитопенія, лейкогранулоцитопенія та ретикулоцитопенія) за відсутності діагностичних ознак лейкемії, мієлодиспластичного синдрому, мієлофіброзу та метастазів пухлини. При апластичній анемії спостерігається втрата всіх кровотворних зачатків (еритроїдного, мієлоїдного, мегакаріоцитарного) та заміщення кровотворного кісткового мозку жировою тканиною.
Значення терміна «апластична анемія» – це поєднання зниженого рівня гемоглобіну та еритроцитів у периферичній крові зі збідненим, неактивним кістковим мозком. Очевидно, що цей термін, введений наприкінці XIX століття та відображає лише зовнішню, найяскравішу феноменологію групи досить різноманітних захворювань, не є точним. Дійсно, не менш важливою ознакою набутої апластичної анемії є пошкодження гранулоцитарних та мегакаріоцитарних мікробів. З іншого боку, такі терміни, як «депресія кровотворення» або «синдроми недостатності кісткового мозку», є або неточними за своєю суттю, або є ширшими поняттями. Таким чином, до цих груп належать синдроми, які мають принципові етіологічні та/або патогенетичні відмінності від апластичної анемії, наприклад, мієлодиспластичні синдроми або хронічний лімфолейкоз з великих гранулярних лімфоцитів.
Слід зазначити, що в гематологічній практиці термін «апластична анемія» використовується лише для позначення набутих трилінійних аплазій. Синдроми монолінійних цитопеній у поєднанні з аплазією або зменшенням відповідного зародка в кістковому мозку мають інші назви.
Трилінійна апластична анемія була вперше описана Паулем Ерліхом у 1888 році у вагітної жінки, яка померла від фульмінантного захворювання, що проявлялося важкою анемією, лихоманкою та крововиливами. Ерліх наголосив на дивовижній невідповідності між анемією, лейкопенією та виснаженим кістковим мозком, позбавленим еритроїдних та мієлоїдних попередників. Фактично, ці дві ознаки - панцитопенія та поганий кістковий мозок - наразі служать основними діагностичними критеріями апластичної анемії. Вивчення захворювань, які також супроводжуються панцитопенією, але не мають нічого (або мають мало) спільного з апластичною анемією, призвело до додавання ще кількох ознак до необхідних критеріїв діагностики апластичної анемії: відсутність збільшення печінки та селезінки, мієлофіброзу, а також клінічних та морфологічних ознак мієлодиспластичного синдрому або гострого лейкозу.
Наразі загальноприйнятим терміном є «апластична анемія», який включає всі форми або стадії гіпо- та апластичної анемії, раніше визначені різними авторами. Частота у дітей становить 6-10 випадків на 1 000 000 дітей на рік.
[ Причини апластичної анемії
Причина апластичної анемії досі до кінця не вивчена. Виділяють екзогенні та ендогенні етіологічні фактори розвитку апластичної анемії. Екзогенні фактори відіграють пріоритетну роль у розвитку захворювання, включаючи фізичні впливи, хімічні речовини (перш за все, ліки), інфекційні агенти (віруси, бактерії, грибки).
Патогенез апластичної анемії
Згідно з сучасними уявленнями, що базуються на численних культуральних, електронно-мікроскопічних, гістологічних, біохімічних та ферментативних методах дослідження, у патогенезі апластичної анемії важливі три основні механізми: пряме пошкодження плюрипотентних стовбурових клітин (ПСК), зміни мікрооточення стовбурової клітини та, як наслідок, пригнічення або порушення її функції; та імунопатологічний стан.
Симптоми
Ретроспективні дослідження встановили, що середній інтервал від впливу етіологічного агента до початку панцитопенії становить 6-8 тижнів.
Симптоми апластичної анемії безпосередньо пов'язані зі ступенем зниження 3 найважливіших показників периферичної крові – гемоглобіну, тромбоцитів та нейтрофілів. Переважна більшість пацієнтів з апластичною анемією звертаються до лікаря з приводу кровотечі, а кровотеча, що загрожує життю, як перший клінічний прояв захворювання зустрічається дуже рідко.
Класифікація апластичної анемії
Залежно від того, чи має місце ізольоване пригнічення еритроїдного ряду чи всіх ліній, розрізняють часткову та тотальну форми апластичної анемії. Вони супроводжуються відповідно ізольованою анемією або панцитопенією. Розрізняють такі варіанти захворювання.
План обстеження для пацієнтів з апластичною анемією
- Клінічний аналіз крові, з визначенням кількості ретикулоцитів та ДК.
- Гематокрит.
- Група крові та резус-фактор.
- Мієлограми з 3 анатомічно різних точок та трепанобіопсія, визначення колонієутворюючих властивостей та цитогенетичний аналіз при спадкових варіантах захворювання.
- Імунологічне обстеження: визначення антитіл до еритроцитів, тромбоцитів, лейкоцитів, визначення імуноглобулінів, типування за системою HLA, RBTL.
Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?
Лікування апластичної анемії
Трансплантація кісткового мозку від повністю гістосумісного донора вважається методом вибору при нещодавно діагностованій тяжкій апластичній анемії та повинна бути проведена негайно, оскільки цей тип лікування є найефективнішим у дітей.
Згідно з літературними даними, довгостроковий рівень виживання у дітей, які перенесли трансплантацію кісткового мозку на ранніх стадіях захворювання від повністю HLA-сумісного донора, становить 65-90%. Найпоширенішим типом трансплантації кісткового мозку є алогенна, при якій використовується кістковий мозок від братів і сестер, тобто від повноцінних братів або сестер, які мають найбільшу антигенну близькість до реципієнта. Якщо кістковий мозок від братів і сестер отримати неможливо, намагаються використовувати кістковий мозок від інших родичів або HLA-сумісних неспоріднених донорів. На жаль, підходящого донора можна знайти лише для 20-30% пацієнтів. Трансплантація неповністю сумісних стовбурових клітин з пуповинної крові донора можлива.