Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Діагностика галактоземії
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 04.07.2025
Лабораторна діагностика
Галактоземія I типу
Основними методами підтвердження діагнозу галактоземії I є біохімічні: визначення концентрації галактози та галактозо-1-фосфату в крові та/або вимірювання активності ферменту галактозо-1-фосфатуридилтрансферази в еритроцитах.
У сім'ях з несприятливою спадковістю може бути проведена пренатальна ДНК-діагностика, якщо генотип пробанда встановлено.
Галактоземія II типу
Зазвичай захворювання діагностується під час масового скринінгу на галактоземію. Діагноз підтверджується визначенням активності ферментів в еритроцитах або фібробластах. Також можлива ДНК-діагностика.
Галактоземія III типу
Біохімічні методи підтвердження діагнозу включають визначення активності ферментів в еритроцитах та вмісту галактози та галактозо-1-фосфату. Також можлива ДНК-діагностика.
Інтерпретація результатів
Галактоземія I типу
Труднощі в інтерпретації метаболічних змін пов'язані з тим, що ураження печінки іншої етіології (як спадкової, так і неспадкової) можуть підвищувати рівень галактози в крові. Описано хибнопозитивні тести на тирозинемію, вроджену атрезію жовчних шляхів, неонатальний гепатит та багато інших захворювань. Визначення активності ферменту є більш специфічним і надійним тестом, але на його результати впливає спосіб зберігання та транспортування зразків. Хибнопозитивні результати також можуть бути отримані при дефіциті глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. Крім того, деякі поліморфні варіанти гена та їх комбінації з мутантними алелями можуть спотворювати результати біохімічної діагностики.
Диференціальна діагностика
Галактоземія II типу
Диференціальна діагностика проводиться з іншими формами галактоземії та спадковими формами катаракти.
Галактоземія III типу
Диференціальна діагностика: інші форми галактоземії.
[