Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Діагностика глікогенозів
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 04.07.2025
Глікогеноз I типу
Основними методами підтвердження діагнозу є біохімічний (визначення активності ферменту глюкозо-6-фосфатази в біопсії печінки) та молекулярно-генетичний (виявлення мутацій у генах G6PC та G6PT). Глікогеноз типу 1a зустрічається частіше, тому діагностика починається з виключення цієї форми захворювання, але якщо у пацієнтів є нейтропенія, то спочатку досліджують ген G6PT .
Загальний аналіз крові виявляє тромбоцитопенію, нормоцитарну анемію, нейтропенію (глікогеноз типу 1b); біохімічний аналіз крові виявляє метаболічний ацидоз, зниження рівня глюкози, підвищення концентрації лактату (5-10 мМ) та сечової кислоти, підвищення рівня ліпідів (головним чином тригліцеридів, холестерину, фосфоліпідів, ліпопротеїнів дуже низької щільності, ліпопротеїнів низької щільності [ЛПНЩ]), підвищення активності лужної фосфатази, 8-глутамілтрансферази. Загальний аналіз сечі виявляє протеїнурію. Біопсія печінки виявляє зниження активності глюкозо-6-фосфатази, підвищення рівня глікогену (у 3 рази або більше). УЗД черевної порожнини виявляє збільшення печінки, нирок та селезінки. Морфологічне дослідження печінки виявляє збільшені гепатоцити з відкладеннями глікогену та жирів; морфологічне дослідження нирок виявляє вогнищевий сегментарний гломерулосклероз та інтерстиціальний фіброз.
Глікоген III типу
Діагноз підтверджується визначенням активності ферментів у лейкоцитах, еритроцитах або фібробластах або за допомогою аналізу ДНК. Пренатальна діагностика може проводитися в сім'ях з несприятливою спадковістю.
Біопсія печінки та м’язів: зниження активності аміло-1,6-глюкозидази, підвищення вмісту глікогену (у 4 рази і більше).
Біохімічний аналіз крові: підвищення концентрації сечової кислоти, підвищення активності креатинфосфокінази, аланін-амінотрансферази, аспартатамінотрансферази, зниження концентрації глюкози, підвищення концентрації холестерину, тригліцеридів.
Глікогеноз IV типу
Основними методами підтвердження діагнозу глікогенозу IV є молекулярно-генетичні. Пренатальна діагностика може проводитися в сім'ях з обтяженою спадковістю.
У біопсії печінки спостерігається накопичення глікогену зі зміненою структурою.
Біохімічний аналіз крові: підвищена активність лужної фосфатази, аланін-амінотрансферази, аспартатамінотрансферази.
Глікогеноз VI типу
Основними методами підтвердження діагнозу є молекулярно-генетичні: виявлення мутацій у гені PYGL. Пренатальна діагностика в сім'ях з несприятливою спадковістю можлива, але етично сумнівна через доброякісний перебіг захворювання.
Глікогеноз IX типу
Точна діагностика цього захворювання проводиться молекулярно-генетичними методами. Пренатальна діагностика можлива, але через доброякісний перебіг захворювання вона етично сумнівна.
Глікогеноз типу 0
Пацієнти з глікогенозом 0 типу можуть тривалий час спостерігатися у ендокринологів, особливо при наявності глюкозурії та кетонурії. Діагноз підтверджується біопсією печінки – зниження вмісту глікогену та дефіцит ферменту глікогенсинтази. Можлива ДНК-діагностика.
Глікогеноз II типу
Основним методом підтвердження діагнозу є визначення активності α-глікозидази в культурі фібробластів шкіри або біопсії м'язів. Також можлива ДНК-діагностика.
Біопсія кісткового мозку показує «пінисті клітини»; відкладення глікогену в м’язах і гепатоцитах.
Пренатальна діагностика може проводитися в сім'ях з порушеною спадковістю.
Глікогеноз V типу
Для підтвердження діагнозу визначають аміак, лактат та КФК на фоні ішемічної проби. При дослідженні біопсії м'язів виявляють субсарколемальні скупчення глікогену. Основним методом підтвердження діагнозу є виявлення мутацій у гені міофосфорилази. Пренатальна діагностика може бути проведена в сім'ях з несприятливою спадковістю.
Глікогеноз VII типу
Біопсія м'язів виявляє субсарколемальні скупчення структурно нормального глікогену. Основним методом підтвердження діагнозу є ДНК-діагностика.
Інструментальні методи
Глікогеноз III типу
Електроміографія виявляє ознаки первинного ураження м'язів. ЕхоКГ виявляє ознаки кардіоміопатії.
Глікогеноз IV типу
УЗД черевної порожнини виявляє збільшення розмірів печінки.
Диференціальна діагностика
Глікогеноз I типу
Диференціальну діагностику проводять з іншими формами глікогенозів печінки: III, IV, VI типів та іншими спадковими метаболічними захворюваннями, що супроводжуються гепатомегалією: дефіцит α-антитрипсину, дефекти бета-окислення жирних кислот; мутації мітохондріального геному (прояв у вигляді печінкової недостатності).
Глікогеноз III типу
Диференціальну діагностику слід проводити з іншими глікогенозами, переважно типів 1a, V, VI, а також зі спадковими метаболічними захворюваннями, що характеризуються м'язовою гіпотонією, лактатним ацидозом та гепатомегалією (дефекти бета-окислення жирних кислот, мітохондріальні захворювання).
Глікогеноз IV типу
Диференціальна діагностика: гепатити різної етіології, глікогенози типів 1a, III, VI. Інші спадкові метаболічні захворювання, що характеризуються цирозом печінки: дефіцит α1-антитрипсину, мутації мітохондріального геному, що проявляються печінковою недостатністю, тирозинемія типу 1a.
Глікогеноз II типу
Диференціальну діагностику хвороби Помпе слід проводити з м'язовою дистрофією, поліміозитом, спінальною м'язовою атрофією, скапулоперонеальними синдромами та хворобою Данона.
[