Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Діагностика синдрому Віскотта-Олдріча
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 04.07.2025
Оскільки синдром Віскотта-Олдріча має широкий спектр клінічних проявів, діагноз слід враховувати у всіх хлопчиків з кровотечами, вродженою або ранньою тромбоцитопенією. Інфекції та імунологічні порушення можуть бути відсутніми або, навпаки, вираженими. У деяких пацієнтів можуть розвиватися аутоімунні захворювання.
Згідно з діагностичним консенсусом, прийнятим ESID (Європейським товариством імунодефіцитів), абсолютним критерієм діагностики синдрому Віскотта-Олдріча є виявлення значного зниження концентрації білка WASP у клітинах крові та/або виявлення генної мутації.
Носії синдрому Віскотта-Олдріча не проявляють жодних симптомів захворювання. Кількість та розмір тромбоцитів, а також кількість лімфоцитів знаходяться в межах норми. У жінок-носіїв мутантного гена WASP спостерігається невипадкова інактивація Х-хромосоми у всіх гемопоетичних лініях, включаючи стовбурові клітини (CD34+). Ця ознака широко використовується в діагностиці захворювання.
Мутацію гена WASP також можна виявити у носіїв мутації WAS. Аналогічно, пренатальну діагностику можна провести за допомогою аналізу ДНК після взяття біопсії ворсин хоріона або культивування амніоцитів.
Диференціальна діагностика повинна включати ідіопатичну тромбоцитопенічну пурпуру, яка може бути самостійним захворюванням або супроводжувати інші імунодефіцитні стани (наприклад, синдром гіпер-IgM). Крім того, необхідно виключити інші Х-зв'язані захворювання, пов'язані з тромбоцитопенією, такі як Х-зв'язана тромбоцитопенія з таласемією. Хронічна ідіопатична кишкова псевдообструкція також є Х-зв'язаним станом і часто пов'язана з тромбоцитопенією. Х-зв'язана вроджена дискератоза характеризується пігментними порушеннями, лейкоплакією, підвищеною частотою пухлин, атрезією слізних артерій, анемією та тромбоцитопенією. Вважається, що це захворювання зумовлене мутацією в гені дискерину.
Описано кілька випадків синдрому Віскотта-Олдріча у дівчат. Дівчата із симптомами WAS виявилися гетерозиготними за мутацією в гені WASP. Автори припустили, що прояви синдрому Віскотта-Олдріча у дівчат були зумовлені випадковим збігом двох подій: мутацією в гені WAS та дефектом інактивації Х-хромосоми.
Деврієндт описав мутацію WASP, яка призвела до тяжкої вродженої нейтропенії. У цьому випадку не було відзначено дефектів тромбоцитів чи інших дефектів, характерних для класичного WAS.
[