Діагностика вродженої дисфункції кори надниркових залоз

При народженні дитини з інтерсексуальною будовою зовнішніх статевих органів та відсутністю пальпованих яєчок дослідження статевого хроматину має бути обов'язковим діагностичним методом дослідження, що дозволяє уникнути помилок у визначенні статі при вродженому адреногенітальному синдромі у дівчаток.

Визначення рівня 17-кетостероїдів (17-КС) у сечі або 17-гідроксипрогестерону в крові є найважливішим діагностичним методом: при вродженому адреногенітальному синдромі екскреція 17-КС із сечею та рівень 17-гідроксипрогестерону в крові можуть перевищувати норму в 5-10 разів, а іноді навіть більше. Вміст загального 17-ОКС у сечі при вірильній та солевтратній формах захворювання не має діагностичного значення. Однак при гіпертензивній формі захворювання загальний 17-ОКС підвищений переважно за рахунок фракції 11-дезоксикортизолу (сполука "S" Райхштейна).

Найбільш інформативними показниками гормональних порушень при вродженому адреногенітальному синдромі є рівні 17-гідроксипрогестерону та тестостерону в крові. Часто ці показники в десятки разів перевищують вікову норму.

Ефективним методом диференціальної діагностики є дексаметазонова проба. Дорослим призначають 2 мг дексаметазону перорально кожні 6 годин після їжі протягом 48 годин (всього 32 таблетки по 0,5 мг). Перед проведенням проби та в її останній день збирають добову пробу сечі для визначення вмісту 17-КС або визначають рівень 17-гідроксипрогестерону в крові. У пацієнтів з вродженим адреногенітальним синдромом екскреція 17-КС з сечею та рівень 17-гідроксипрогестерону в крові різко знижуються на тлі дексаметазонової проби. Проба вважається позитивним, якщо екскреція 17-КС знижується більш ніж на 50%. При пухлинах (андростероми, арренобластоми) рівень цього показника зазвичай не знижується або знижується незначно. Пробу також можна проводити з іншими глюкокортикоїдними препаратами: кортизоном, преднізолоном. Однак, дексаметазоновий тест є найбільш об'єктивним, оскільки малі дози цього препарату не збільшують виведення метаболітів (17-КС та 17-ОКС) з сечею.

Рентгенографія кистей та зап'ясть у пацієнтів з вродженим адреногенітальним синдромом виявляє значне випередження кісткового віку відносно фактичного. Рентгенологічне дослідження грудної клітки виявляє передчасну кальцифікацію реберних хрящів та тенденцію до ущільнення кісткової структури майже у всіх пацієнтів, а в деяких випадках - відкладення кальцію в сухожиллях м'язів та у вушних раковинах. Ретропневмоперитонеумографія та інфузійна урографія допомагають встановити ступінь гіперплазії надниркових залоз або пухлини. У тривало нелікованих пацієнтів можливий аденоматоз надниркових залоз, який іноді важко відрізнити від пухлини (у цьому випадку може допомогти дексаметазонова проба). Пневмопельвіографія у пацієнтів з генетично жіночою статтю дозволяє виявити матку, визначити розміри та форму придатків, що особливо важливо при діагностиці статі та диференціальній діагностиці з вірилізуючою пухлиною яєчників.

Вроджений адреногенітальний синдром у жінок слід диференціювати від андрогенпродукуючих пухлин (андростерома, архенобластома) та справжнього гермафродитизму, коли немає передчасного статевого та фізичного розвитку. При андрогенпродукуючих пухлинах дексаметазонова проба не призводить до значного зниження екскреції 17-КС з сечею. При гермафродитизмі цей показник зазвичай знаходиться в межах норми, іноді знижений. Супрареноренографія та пневмопельвіоренографія допомагають виявити пухлину та дозволяють судити про стан надниркових залоз та внутрішніх статевих органів.

У чоловіків вроджений адреногенітальний синдром слід диференціювати від пухлин яєчок, при яких не спостерігається передчасного статевого та фізичного розвитку. У зв'язку з цим дексаметазонова проба є важливим діагностичним тестом.

Вроджений адреногенітальний синдром також слід диференціювати від надзвичайно рідкісного захворювання – ідіопатичної вродженої вірилізації зовнішніх статевих органів (ВВЗГ). За даними І.В. Голубєвої, це захворювання є ізольованою клінічною формою гермафродитизму. Його етіологія та патогенез до кінця не з'ясовані. Передбачається, що в його основі лежить специфічна форма вродженої дисфункції кори надниркових залоз плода з подальшою нормалізацією її функції. Симптоми схожі з вродженим адреногенітальним синдромом, але при ВВЗГ менархе настає вчасно або трохи раніше, менструації регулярні, молочні залози розвинені, виділення 17-КС з сечею в межах вікової норми, кістковий вік не випереджає паспортний вік. Пацієнткам з ВВЗГ медикаментозне лікування не потрібне, їм потрібна лише фемінізуюча хірургічна корекція зовнішніх статевих органів.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]