Хвороби дітей (педіатрія)

Лікування ускладнень муковісцидозу

У новонароджених при діагностиці меконіальної непрохідності кишечника без перфорації стінки товстої кишки призначають контрастні клізми з високоосмолярним розчином. При виконанні контрастних клізм необхідно забезпечити потрапляння розчину до клубової кишки. Це, у свою чергу, стимулює виділення рідини та залишків меконію в просвіт товстої кишки.

Сімейна середземноморська лихоманка (періодична хвороба): симптоми, діагностика, лікування

Сімейна середземноморська лихоманка (СМС, періодична хвороба) – це спадкове захворювання, що характеризується рецидивуючими епізодами лихоманки та перитоніту, іноді з плевритом, ураженнями шкіри, артритом та дуже рідко перикардитом. Може розвинутися амілоїдоз нирок, який може призвести до ниркової недостатності.

Дефіцит С1-інгібітора.

Дефіцит Cl-інгібітора (С1І) призводить до розвитку характерного клінічного синдрому – спадкового ангіоневротичного набряку (САН). Основним клінічним проявом спадкового ангіоневротичного набряку є рецидивуючий набряк, який може загрожувати життю пацієнта, якщо розвивається в життєво важливих локалізаціях.

Дефекти вродженого імунітету та системи комплементу

Дефекти системи комплементу є найрідкіснішим типом первинних імунодефіцитних станів (1-3%). Описано спадкові дефекти майже всіх компонентів комплементу. Усі гени (крім гена пропердину) розташовані на аутосомних хромосомах. Найпоширенішим дефіцитом є дефіцит компонента С2. Дефекти системи комплементу різняться за своїми клінічними проявами.

Дефекти інтерферон-y/інтерлейкін-12 залежного шляху: симптоми, діагностика, лікування

Дефекти, що призводять до порушення інтерферон-гамма (INF-γ) та інтерлейкін-12 (11-12)-залежного шляху, характеризуються підвищеною чутливістю до мікобактеріальних та деяких інших інфекцій (сальмонельоз, віруси).

Дефекти адгезії лейкоцитів

Адгезія між лейкоцитами та ендотелієм, іншими лейкоцитами та бактеріями необхідна для виконання основних фагоцитарних функцій – руху до місця інфекції, зв’язку між клітинами, формування запальної реакції. До основних молекул адгезії належать селектини та інтегрини. Дефекти в самих молекулах адгезії або білках, що беруть участь у передачі сигналу від молекул адгезії, призводять до виражених дефектів антиінфекційної відповіді фагоцитів.

Лікування хронічної гранулематозної хвороби

Раніше трансплантація кісткового мозку (ТКМ) або трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин (ТГСК) у пацієнтів із хронічним гранулематозним захворюванням супроводжувалася досить високим рівнем невдач. Більше того, це часто було пов'язано з незадовільним дотрансплантаційним станом пацієнтів, зокрема, з грибковою інфекцією, яка, як відомо, поряд з РТПХ, займає одне з провідних місць у структурі посттрансплантаційної смертності.

Вроджені нейтропенії

Нейтропенія визначається як зниження кількості циркулюючих нейтрофілів у периферичній крові нижче 1500/мкл (у дітей віком від 2 тижнів до 1 року нижня межа норми становить 1000/мкл). Зниження кількості нейтрофілів менше 1000/мкл вважається легкою нейтропенією, 500-1000/мл - помірною, менше 500 - тяжкою нейтропенією (агранулоцитозом).

Синдром імунної дисрегуляції, поліендокринопатії, ентеропатії (IPEX)

Імунодисрегіляція, поліендокринопатія та ентеропатія (Х-зчеплені - IPEX) - це рідкісне, важке захворювання. Його вперше було описано понад 20 років тому у великій родині, де було виявлено зчеплене зі статтю успадкування.

Аутоімунний лімфопроліферативний синдром

Аутоімунний лімфопроліферативний синдром (АЛПС) – це захворювання, спричинене вродженими дефектами апоптозу, опосередкованого Fas. Його було описано в 1995 році, але з 1960-х років захворювання з подібним фенотипом відоме як синдром Канал-Сміта.

Відмова від відповідальності щодо перекладу: Мова оригіналу цієї статті – російська. Для зручності користувачів порталу iLive, які не володіють російською мовою, ця стаття була перекладена поточною мовою, але поки що не перевірена нативним носієм мови (native speaker), який має для цього необхідну кваліфікацію. У зв'язку з цим попереджаємо, що переклад цієї статті може бути некоректним, може містити лексичні, синтаксичні та граматичні помилки.