Хвороби дітей (педіатрія)

Синдром Гріселлі (Griscelli syndrome)

Синдром Грішеллі — це вроджений аутосомно-рецесивний синдром комбінованого імунодефіциту та часткового альбінізму, вперше описаний у Франції Клодом Грішеллі. Альбінізм при цьому синдромі спричинений порушенням міграції меланосом з меланоцитів (де утворюється пігмент) до кератоцитів.

Х-зчеплений лімфопроліферативний синдром: симптоми, діагностика, лікування

Х-зв'язаний лімфопроліферативний синдром (XLP) – це рідкісне спадкове захворювання, що характеризується порушенням імунної відповіді на вірус Епштейна-Барр (EBV). XLP був вперше виявлений у 1969 році Девідом Т. Пуртіло та ін., які спостерігали сім'ю, в якій хлопчики померли від інфекційного мононуклеозу.

Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз гемофагоцитарний

Первинний (сімейний та спорадичний) гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз зустрічається в різних етнічних групах та поширений по всьому світу. Захворюваність на первинний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз, за даними Дж. Гентера, становить приблизно 1,2 на 1 000 000 дітей віком до 15 років або 1 на 50 000 новонароджених. Ці показники можна порівняти з поширеністю фенілкетонурії або галактоземії у новонароджених.

Синдром Ді Джорджі (DiGeorge syndrome): симптоми, діагностика, лікування

Класичний синдром Ді Джорджі був описаний у пацієнтів з характерним фенотипом, включаючи вади розвитку серця та обличчя, ендокринопатію та гіпоплазію тимуса. Синдром також може бути пов'язаний з іншими аномаліями розвитку.

Синдроми хромосомних поломок

Імунодефіцит та хромосомна нестабільність є маркерами атаксії-телеангіектазії (АТ) та синдрому Неймегена, що розривається в хромосомах (НБС), які разом із синдромом Блума та пігментною ксеродермою належать до групи синдромів з хромосомною нестабільністю. Гени, мутації яких спричиняють розвиток АТ та НБС, – це ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) та NBS1 відповідно.

Атаксія-телеангіектазія у дітей

Атаксія-телеангіектазія може суттєво відрізнятися у різних пацієнтів. Прогресуюча мозочкова атаксія та телеангіектазія присутні у всіх пацієнтів, а візерунок «кава з молоком» на шкірі є поширеним явищем. Схильність до інфекцій коливається від дуже вираженої до дуже помірної. Частота злоякісних новоутворень, головним чином пухлин лімфоїдної системи, дуже висока.

Синдром хромосомних поломок Ніймеген

Синдром Неймегена був вперше описаний у 1981 році Вімесом К.М. як новий синдром з хромосомною нестабільністю. Захворювання, що характеризується мікроцефалією, затримкою фізичного розвитку, специфічними аномаліями скелета обличчя, плямами кольору кави та множинними розривами в хромосомах 7 та 14, було діагностовано у 10-річного хлопчика.

Синдром Віскотта-Олдріча

Синдром Віскотта-Олдріча (WAS) (OMIM #301000) – це Х-зчеплене захворювання, що характеризується мікротромбоцитопенією, екземою та імунодефіцитом. Частота захворювання становить приблизно 1 на 250 000 новонароджених хлопчиків.

Синдром гіперімуноглобулінемії Е з рецидивуючими інфекціями: симптоми, діагностика, лікування

Гіпер-IgE-синдром (HIES) (0MIM 147060), раніше відомий як синдром Джоба, характеризується рецидивуючими інфекціями, переважно стафілококової етіології, грубими рисами обличчя, аномаліями скелета та значно підвищеним рівнем імуноглобуліну Е. Перших двох пацієнтів із цим синдромом описали у 1966 році Девіс та його колеги. Відтоді було описано понад 50 випадків зі схожою клінічною картиною, але патогенез захворювання досі не визначено.

Синдром Омен: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром Омена – це захворювання, що характеризується раннім (перші тижні життя) початком ексудативного висипу, алопецією, гепатоспленомегалією, генералізованою лімфаденопатією, діареєю, гіпереозинофілією, гіперімуноглобулінемією E та підвищеною схильністю до інфекцій, характерною для комбінованих імунодефіцитів.

Відмова від відповідальності щодо перекладу: Мова оригіналу цієї статті – російська. Для зручності користувачів порталу iLive, які не володіють російською мовою, ця стаття була перекладена поточною мовою, але поки що не перевірена нативним носієм мови (native speaker), який має для цього необхідну кваліфікацію. У зв'язку з цим попереджаємо, що переклад цієї статті може бути некоректним, може містити лексичні, синтаксичні та граматичні помилки.