Хвороби дітей (педіатрія)

Комбіновані Т і В-клітинні імунодефіцити

Комбіновані імунодефіцити – це синдроми, що характеризуються відсутністю або зменшенням кількості та/або функції Т-лімфоцитів та тяжким порушенням інших компонентів адаптивного імунітету. Навіть за нормального рівня В-клітин у периферичній крові їхня функція зазвичай пригнічена через відсутність допомоги з боку Т-клітин.

Синдром гіперімуноглобулінемії М

Гіпер-IgM-синдром (HIGM) – це група первинних імунодефіцитів, що характеризуються нормальною або підвищеною концентрацією імуноглобуліну М у сироватці крові та помітним зниженням або повною відсутністю імуноглобулінів інших класів (G, A, E). Гіпер-IgM-синдром – це рідкісний імунодефіцит, частота якого в популяції не перевищує 1 випадок на 100 000 новонароджених.

Гіпер-IgM синдром, пов'язаний із дефіцитом CD40 (HIGM3): симптоми, лікування

Аутосомно-рецесивний варіант, пов'язаний з дефіцитом CD40 (HIGM3), є рідкісною формою синдрому гіпер-IgM (HIGM3) з аутосомно-рецесивним типом успадкування, який наразі описаний лише у 4 пацієнтів з 3 неспоріднених сімей. Молекула CD40 є членом надродини рецепторів фактора некрозу пухлини, конститутивно експресується на поверхні B-лімфоцитів, мононуклеарних фагоцитів, дендритних волокон та активованих епітеліальних клітин.

Аутосомно-рецесивний гіпер IgM синдром: причини, симптоми, діагностика, лікування

Після відкриття молекулярної основи синдрому гіпер-IgM, зчепленого з Х-хромосомою, з'явилися описи пацієнтів чоловічої та жіночої статі з нормальною експресією CD40L, підвищеною схильністю до бактеріальних, але не опортуністичних інфекцій, а в деяких сім'ях – аутосомно-рецесивним типом успадкування. У 2000 році Реві та ін. опублікували результати дослідження такої групи пацієнтів із синдромом гіпер-IgM, яке виявило мутацію в гені, що кодує активаційно-індуковану цитидиндезаміназу (AICDA).

X-зчеплений гіпер-IgM синдром 1 типу (HIGM1)

Понад 10 років тому було виявлено ген, мутації в якому призводять до розвитку HIGM1-форми захворювання. У 1993 році були опубліковані результати роботи п'яти незалежних дослідницьких груп, які показали, що мутації в гені ліганду CD40 (CD40L) є молекулярним дефектом, що лежить в основі Xt-зв'язаної форми синдрому гіпер-IgM. Ген, що кодує білок gp39 (CD154) - CD40L, локалізований на довгому плечі Х-хромосоми (Xq26-27). Ліганд CD40 експресується на поверхні активованих Т-лімфоцитів.

Транзиторна дитяча гіпогаммаглобулінемія: симптоми, діагностика, лікування

Транзиторна дитяча гіпогаммаглобулінемія (ТІГ) визначається як значне зниження рівня IgG з дефіцитом інших класів імуноглобулінів або без нього у дитини старше 6 місяців, за умови виключення інших імунодефіцитних станів.

Дефіцит субкласів IgG: причини, симптоми, діагностика, лікування

Стан, при якому визначається дефіцит одного з підкласів IgG при нормальному або зниженому рівні загального імуноглобуліну G, називається селективним дефіцитом підкласу IgG. Часто зустрічається поєднання дефіцитів кількох підкласів.

Селективний дефіцит імуноглобуліну А: симптоми, діагностика, лікування

Серед відомих імунодефіцитних станів найпоширенішим у популяції є селективний дефіцит імуноглобуліну А (IgA). У Європі його частота становить 1/400-1/600 осіб, в країнах Азії та Африки частота дещо нижча.

Загальна варіабельна імунна недостатність: симптоми, діагностика, лікування

Звичайний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) – це гетерогенна група захворювань, що характеризуються дефектом синтезу антитіл. Поширеність ЗВІД варіюється від 1:25 000 до 1:200 000 з рівним співвідношенням статей.

Агаммаглобулінемія у дітей

Агаммаглобулінемія у дітей – типове захворювання, що супроводжується ізольованим дефіцитом антитіл. Це захворювання проявляється частими рецидивуючими бактеріальними інфекціями.

Відмова від відповідальності щодо перекладу: Мова оригіналу цієї статті – російська. Для зручності користувачів порталу iLive, які не володіють російською мовою, ця стаття була перекладена поточною мовою, але поки що не перевірена нативним носієм мови (native speaker), який має для цього необхідну кваліфікацію. У зв'язку з цим попереджаємо, що переклад цієї статті може бути некоректним, може містити лексичні, синтаксичні та граматичні помилки.