Хвороби дітей (педіатрія)

Мальабсорбція вітаміну B12: причини, симптоми, діагностика, лікування

Симптоми мальабсорбції вітаміну B12 розвиваються з перших місяців життя дитини. Відзначаються слабкість, блідість, затримка фізичного розвитку, діарея. Неврологічні розлади відзначаються через 6-30 місяців після появи перших симптомів: розумова відсталість, нейропатія, мієлопатія.

Вроджене порушення всмоктування фолієвої кислоти: причини, симптоми, діагностика, лікування

Вроджена мальабсорбція фолієвої кислоти – це рідкісне захворювання, що успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Порушується не тільки транспорт фолієвої кислоти в кишечнику, але й проникнення мікроелемента в спинномозкову рідину.

Ентеропатичний акродерматит (хвороба Данбольта-Клосса)

Ентеропатичний акродерматит – це захворювання, пов’язане з порушенням засвоєння цинку, що успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Внаслідок дефекту в проксимальному відділі тонкої кишки порушується утворення понад 200 ферментів.

Хвороба Менкеса: причини, симптоми, діагностика, лікування

Група захворювань, пов'язаних з дефіцитом каналів транспорту міді, включає класичну хворобу Менкеса (хворобу кучерявого або сталевого волосся), легкий варіант хвороби Менкеса, синдром потиличного рогу (Х-зчеплена в'яла шкіра, синдром Елерса-Данлоса, тип IX).

Порушення синтезу ліпопротеїну В: причини, симптоми, діагностика, лікування

Ліпопротеїн B необхідний для утворення хіломікронів, ліпопротеїнів низької та дуже низької щільності – транспортної форми ліпідів при надходженні в лімфу з ентероцита.

Мальабсорбція глюкози-галактози: причини, симптоми, діагностика, лікування

Глюкозо-галактозна мальабсорбція – це аутосомно-рецесивне захворювання, пов’язане з дефектом транспортного білка глюкозо-галактози. Можливі мутації в 22-й хромосомі гена, що кодує цей білок. При цьому розладі порушується всмоктування моносахаридів у кишечнику, що викликає осмотичну діарею, яка швидко призводить до зневоднення. Реабсорбція глюкози в ниркових канальцях може бути порушена. Всмоктування фруктози не порушується.

Недостатність дуоденази, ентеропептидази (ентерокінази)

Описано вроджену недостатність ентерокінази, а також транзиторну недостатність ферментів у надзвичайно недоношених дітей. Внаслідок недостатності ентерокінази порушується перетворення трипсиногену на трипсин, що призводить до розпаду білка в тонкому кишечнику. При патології дванадцятипалої кишки також можлива недостатність дуоденази, що призводить до дефіциту пептидази.

Дефіцит сахарази-ізомальтази

Описано три фенотипи вродженої ферментативної недостатності, спричиненої мутаціями в гені, що контролює синтез ферментного комплексу. Опубліковано дані про локалізацію цього гена в хромосомі 3.

Лактазна недостатність у дітей

Непереносимість лактози – це захворювання, яке викликає синдром мальабсорбції (водянисту діарею) та спричинене порушенням розщеплення лактози в тонкому кишечнику.

Мальабсорбція (синдром мальабсорбції)

Мальабсорбція (синдром мальабсорбції, синдром мальабсорбції, синдром хронічної діареї, спру) – це недостатнє засвоєння поживних речовин внаслідок порушення процесів травлення, всмоктування або транспорту.

Відмова від відповідальності щодо перекладу: Мова оригіналу цієї статті – російська. Для зручності користувачів порталу iLive, які не володіють російською мовою, ця стаття була перекладена поточною мовою, але поки що не перевірена нативним носієм мови (native speaker), який має для цього необхідну кваліфікацію. У зв'язку з цим попереджаємо, що переклад цієї статті може бути некоректним, може містити лексичні, синтаксичні та граматичні помилки.