Хвороби дітей (педіатрія)

Синдром Костманна: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром Костманна (дитячий генетично детермінований агранулоцитоз) - найбільш важка форма спадкової нейтропеній. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний, можуть бути спорадичні випадки і домінантний тип спадкування.

Нейтропенії у дітей

Критерій нейтропеній у дітей старше року і дорослих - зниження абсолютного числа нейтрофілів (паличкоядерних і сегментоядерних) в периферичної крові до 1,5 тис. В 1 мкл крові і нижче, у дітей першого року життя - до 1 тис. В 1 мкл і нижче.

Аллоімунна, або ізоімунна, нейтропенія новонароджених

Аллоіммунние, або ізоімунна, нейтропенія новонароджених виникає у плода внаслідок антигенної несумісності нейтрофілів плоду і матері. Ізоантітела матері відносяться до класу IgG, вони проникають через плацентарний бар'єр і руйнують нейтрофіли дитини. Ізоантітела - зазвичай лейкоагглютініни, вони реагують з клітинами хворого і його батька, не реагують з клітинами матері.

Синдром Чедіака-Хигаси

Синдром Чедіака-Хигаси - захворювання з генералізованою клітинної дисфункцією. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний. Обумовлено дефектом Lyst-протеїну. Характерна ознака цього синдрому - гігантські пероксідазоположітельние гранули в нейтрофілах, еозинофілів, моноцитах периферичної крові і кісткового мозку, а також у клітинах-попередницях гранулоцитів.

Синдром Швахмана-Даймонда: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром Швахмана-Даймонда характеризується нейтропенією і екзокринної недостатністю підшлункової залози в поєднанні з метафізарний дисплазією (25% хворих). Спадкування аутосомно-рецесивне, бувають спорадичні випадки. Причина нейтропенії криється в поразці клітин-попередниць і строми кісткового мозку. Порушений хемотаксис нейтрофілів.

Дефіцит мієлопероксидази: причини, симптоми, діагностика, лікування

Дефіцит мієлопероксидази - найпоширеніша вроджена патологія фагоцитів, частота повного спадкового дефіциту мієлопероксидази становить від 1: 1400 до 1:12 000.

Хронічна гранулематозная хвороба

Хронічна гранулематозная хвороба - спадкове захворювання, обумовлене дефектом в системі утворення супероксид аніону в нейтрофілах у відповідь на стимуляцію їх мікроорганізмами. В основі цього захворювання лежать генетично запрограмовані зміни структури або дефіцит ферменту НАДФН-оксидази, що каталізує відновлення кисню до його активної форми - супероксида.

Парциальная красноклеточная аплазія

Термін «парціальна красноклеточная аплазія» (ПККА) описує групу нозологічних форм, що характеризуються анемією в поєднанні з ретикулоцитопенією і зникненням або значною редукцією числа морфологічно визначаються, так само як і ранніх коммітірованних попередників еритропоезу в кістковому мозку. Класифікація розділяє ПККА на вроджені і набуті форми.

Анемія Даймонда-Блекфена

Анемія Даймонда-Блекфена - найвідоміша форма парциальной красноклеточной аплазії у дітей. Захворювання названо по імені авторів, які описали в 1938 р чотирьох дітей з характерними ознаками захворювання.

Природжений дискератоз: причини, симптоми, діагностика, лікування

Перший опис вродженого (конгенітальной) дискератоза (Dyskeratosis congenita) виконано дерматологом Цінссери в 1906 р, а в 30-х рр. Воно було доповнено також дерматологами Колем і Енгманом, тому інша назва цієї рідкісної форми спадкової патології - «синдром Цинссера-Коля-Енгмана».