Хвороби шкіри та підшкірної клітковини (дерматологія)

Ектомезодермальна вогнищева дисплазія

Фокальна ектомезодермальна дисплазія (син.: синдром Гольца, синдром Гольца-Горліна, фокальна дермальна гіпоплазія, синдром мезоектодермальної дисплазії) – рідкісне захворювання, ймовірно, генетично гетерогенне, але в більшості випадків успадковується за Х-зчепленим домінантним типом з летальним результатом у плодів чоловічої статі.

Дитяча прогерія (синдром Гетчінсона-Гілфорда)

Дитяча прогерія (син. синдром прогерії Гатчінсона-Гілфорда) – рідкісне, ймовірно, генетично гетерогенне захворювання, з переважно аутосомно-рецесивним типом успадкування; не виключається можливість появи нової домінантної мутації.

Прогерія дорослих (синдром Вернера)

Синдром Вернера (син. доросла прогерія) – рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, локус гена – 8p12-p11. Розвивається у людей віком 15-20 років і характеризується поступовим прогресуванням.

Атаксія телеангіектатична (синдром Луї-Бар)

Атаксія телеангіектатична (син.: синдром Луї-Бар) – рідкісне системне захворювання, що характеризується мозочковою атаксією, яка є найпершим симптомом, телеангіектазіями, що з'являються пізніше, зазвичай у 4-річному віці, хромосомною нестабільністю, імунодефіцитом, що призводить до частих інфекцій.

Еластоз перфоруючий серпігініруючий: причини, симптоми, діагностика, лікування

Еластоз перфоранс серпігінозний (син.: фолікулярний серпігінозний кератоз Лутца, внутрішньососочкова перфорансна бородавчаста еластома Мішера) – спадкове захворювання сполучної тканини неясної етіології.

Псевдоксантома еластична: причини, симптоми, діагностика, лікування

Псевдоксантома еластична (син.: синдром Гронблада-Страндберга, систематизований еласторексис Турена) – відносно рідкісне системне захворювання сполучної тканини з переважним ураженням шкіри, очей та серцево-судинної системи.

Млява шкіра: причини, симптоми, діагностика, лікування

В'яла шкіра (син.: дерматохалаз, генералізований еластоліз) – це гетерогенна група генералізованих захворювань сполучної тканини зі спільними клінічними та гістологічними змінами шкіри.

Синдром Чорногубова-Елерса-Данлоса (гіпереластична шкіра): причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром Черногубова-Елерса-Данлоса (син. гіпереластична шкіра) – це гетерогенна група спадкових захворювань сполучної тканини, що характеризуються низкою спільних клінічних ознак та подібними морфологічними змінами.

Бульозний епідермоліз: причини, симптоми, діагностика, лікування

Вроджений бульозний епідермоліз (син. спадкова пухирчатка) – це гетерогенна група генетично зумовлених захворювань, серед яких є як домінантно, так і рецесивно успадковувані форми.

Пухирчатка сімейна доброякісна доброякісна хронічна: причини, симптоми, діагностика, лікування

Сімейна доброякісна хронічна пухирчатка (син. хвороба Гужеро-Гейлі-Гейлі) – це аутосомно-домінантне спадкове захворювання, що характеризується появою в період статевого дозрівання, але часто пізніше, множинних плоских пухирів.

Відмова від відповідальності щодо перекладу: Мова оригіналу цієї статті – російська. Для зручності користувачів порталу iLive, які не володіють російською мовою, ця стаття була перекладена поточною мовою, але поки що не перевірена нативним носієм мови (native speaker), який має для цього необхідну кваліфікацію. У зв'язку з цим попереджаємо, що переклад цієї статті може бути некоректним, може містити лексичні, синтаксичні та граматичні помилки.