Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Лікування комбінованих Т і В-клітинних імунодефіцитів
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 19.10.2021
Принципи лікування важкої комбінованої імунної недостатності
Важка комбінована імунна недостатність є невідкладним станом в педіатрії. Якщо ТКИН діагностована протягом першого місяця життя, адекватна терапія і проведення алогенної HLA ідентичною або гаплоідентічной трансплантації кісткового мозку (ТКМ) або гемопоетичних стовбурових клітин (ТГСК) забезпечує виживання більш 90% пацієнтів незалежно від форми імунодефіциту. У разі більш пізньої діагностики розвиваються важкі інфекції, що погано піддаються терапії, і виживання пацієнтів різко падає.
Відразу після постановки діагнозу тяжкою комбінованою імунної недостатності діти повинні перебувати в гнотобіологіческіх умовах (стерильний бокс), в разі приєднання інфекцій проводиться інтенсивна протіеомікробная, противірусна і протигрибкова терапія, замісна терапія внутрішньовенним імуноглобуліном. Так як вакцинація БЦЖ проводиться в перші дні життя, то діти з ТКИН і більшості випадків виявляються інфікованими, і у них розвиваються БЦЖ-іти різної тяжкості (від локальної до генералізованої інфекції). БЦЖ інфекція вимагає призначення тривалої інтенсивної протитуберкульозної терапії. Для профілактики пневмоцистної пневмонії призначають ко-тримоксазол. Слід особливо відзначити, що при необхідності проведення переливань компонентів крові {еритроцитарна маса, тромбоконцентрат), слід використовувати тільки опромінені і відфільтровані препарати. У разі переливання неопромінених еритроцитів і тромбоцитів розвивається посттрансфузійні РТПХ.
Після проведення ТГСК не завжди розвивається повна імунологічна реконституції. У деяких пацієнтів не відбувається повного приживлення В-клітин, і вони мають потребу в довічній замісній терапії внутрішньовенним імуноглобуліном, однак цей стан, як правило, не є несумісним з життям імунологічних дефектом.
У сім'ях з анамнезом ТКИН пренатальна діагностика особливо важлива. Навіть якщо батьки приймають рішення про збереження вагітності, приміщення хворих з народження в стерильні умови і рання трансплантація значно покращують прогноз. Крім того, в декількох випадках пренатального підтвердження ТКИН була проведена внутрішньоутробна ТРАНСПЛАНТОВАНОЇ кісткового мозку від батька, більшість з них увінчалися успіхом.
Генна терапія
У зв'язку з летальністю ТКИН у відсутності ТГСК і часто неповною реконституції при її проведенні, хворі з тяжкою комбінованою імунною недостатністю стали першими кандидатами на проведення генної терапії. До теперішнього часу вона була здійснена у 9 хворих. При цьому у двох наймолодших хворих з групи через деякий час розвинулися лейкозоподобние захворювання, пов'язані з мутагенезу, викликаному трансфекованих вектором. У зв'язку з цим в даний час ведуться пошуки більш ефективних векторів для використання у генній терапії.