Симптоми гемофілії

Симптоми гемофілії А та гемофілії В ідентичні; тип гемофілії визначається лише лабораторними дослідженнями, включаючи кількісне визначення факторів згортання крові.

Тяжкість геморагічного синдрому при гемофілії А безпосередньо залежить від значущості травми, коагуляційної активності та рівня антигемофільного фактора VIII: менше 1% – важка, 1-5% – середня, 5-10 – легка, більше 15% – латентна форма захворювання. Така ж градація тяжкості використовується при гемофілії B стосовно коагуляційної активності та рівня фактора IX та гемофілії C (дефіцит активності фактора згортання XI). Тільки значна травма викликає посилення кровотечі зі зниженням рівня та коагуляційної активності факторів VIII або IX на 50-25%, при рівні 25-5% велика кровотеча виникає від незначних травм або незначних хірургічних втручань, при рівні менше 5% – виникає спонтанна кровотеча.

Перші прояви геморагічного синдрому при гемофілії виникають наприкінці першого року життя, коли припиняється грудне вигодовування. Грудне молоко містить достатню кількість активної тромбокінази, яка компенсує дефіцит факторів згортання крові у пацієнтів з гемофілією (захисний ефект). Після року дитина починає активно рухатися і ризик травмування значно зростає, тому до 1 року гемофілія діагностується лише у половини пацієнтів, а до 4 років діагноз встановлюється у 95% випадків.

У дітей з гемофілією спостерігається чітка вікова еволюція різних симптомів захворювання. При тяжких формах гемофілії у новонародженого вже з перших годин життя спостерігаються обширні кефалогематоми, внутрішньошкірні крововиливи, а іноді й пізні кровотечі з пупкової ранки. У другому півріччі часто виникають кровотечі ясен зі слизової оболонки рота, пов'язані з її травматизацією різними предметами, також типові крововиливи в області сідниць.

Перебіг гемофілії характеризується періодами загострень та ремісій.

Необов'язковими ознаками гемофілії є розвиток постгеморагічної анемії, анкілозу суглобів та м'язової атрофії.

Характеристики геморагічного синдрому при гемофілії у дітей такі.

Кровотеча

Затримка кровотечі виникає через кілька годин після травми. Кровотечі в неонатальному періоді: кефалогематома, крововиливи в сідниці при тазовому передлежанні, кровотеча з пуповини. Пізніше - кровотеча під час прорізування зубів або при травмі вуздечки язика, гематоми в місцях синців та внутрішньом'язових ін'єкцій, кровотеча під час обрізання.

Шлунково-кишкова кровотеча типова для дітей старшого віку та пов'язана з ерозивно-виразковою патологією шлунково-кишкового тракту.

Частота різних типів крововиливів при гемофілії

Кровотечі	Хворих, %
Крововиливи в суглобах	94,8
Крововиливи під шкіру та в м'язи	93.1
Зовнішня кровотеча від порізів та інших травм	91,5
Носові кровотечі	56,9
Кровотеча зі слизових оболонок ротової порожнини	47.3
Кровотеча під час видалення зуба	38.2
Макрогематурія	28.4
Шлунково-кишкова кровотеча	19.6
Ретроперитонеальні гематоми	15.7
Для хірургічних втручань без спеціальної підготовки	10.8
У брижу та стінку кишечника	6.9
У мозок та його оболонки	14.0
Легенева кровотеча	3.9
Під сухожильним шоломом черепа	1.0

Кровотечі

Можливі крововиливи в суглоби, найчастіше у великі: колінні, гомілковостопні, ліктьові. З моменту, коли дитина може самостійно ходити, провідним симптомом стають міжм'язові гематоми. Кров у порожнині суглоба викликає запалення синовіальної оболонки, а повторні крововиливи призводять до руйнування суглобового хряща, розвитку остеоартриту, фіброзу та анкілозу суглоба з подальшою атрофією м'язів. Уражений суглоб зазвичай стає місцем повторних крововиливів.

Крововилив у клубово-поперековий м’яз викликає біль у животі, згинальні контрактури стегна (клінічно імітує пошкодження кульшового суглоба), ригідність м’язів передньої черевної стінки, що часто помилково приймають за гострий апендицит. При пальпації ділянки ураженого м’яза виявляється щільне болісне утворення.

Гематурія

Гематурія частіше спостерігається у дітей старше 5 років. Вона може бути спричинена травмою поперекового відділу хребта, ураженням нирок імунними комплексами, високою активністю урокінази, оксалурією у пацієнтів з повторними гемартрозами та частим застосуванням анальгетиків, аномаліями розвитку або положення нирок. Макрогематурія часто виникає спонтанно. Іноді вона супроводжується дизурією, болем у поперековій ділянці (аж до ниркової коліки), по ходу сечоводів або уретри. Після кількох болісних позивів до сечовипускання згустки крові відходять і біль вщухає.

Легка форма гемофілії супроводжується мінімальною кровотечею та виявляється у більш зрілому віці під час хірургічних втручань або значних травм.

Найбільш небезпечними є внутрішньочерепні крововиливи; за різними даними, їх частота становить 4-13%, а летальність сягає 70%. При наростаючій внутрішньочерепній гематомі відзначаються: скарги на головний біль, тривогу, дезорієнтацію та порушення свідомості, стовбурові симптоми (ністагм, анізокорія), застій у судинах очного дна, брадикардія та патологічні типи дихання.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]