Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Симптоми мітохондріальних хвороб
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 06.07.2025
Мітохондріальні захворювання характеризуються вираженою різноманітністю симптомів. Оскільки найбільш енергозалежними системами є м'язова та нервова, вони уражаються першими, і тому розвиваються найхарактерніші симптоми.
- Симптоми ураження м'язової системи: міопатичний синдром та м'язова гіпотонія – слабкість та атрофія м'язів, зниження м'язового тонусу, м'язовий біль та спазми (короми), у дітей розвиваються порушення м'язової діяльності (біль та слабкість у м'язах, головний біль та блювота можуть з'являтися після фізичного навантаження).
- Симптоми ураження нервової системи: затримка психомоторного розвитку, регрес набутих навичок, різні види судом (тоніко-клонічні, міоклонічні), респіраторні або нейродистресові синдроми (періодичне апное та тахіпное), повторні коматозні стани, що супроводжуються ацидозом крові та підвищенням концентрації кетонових тіл, порушення ходи (мозочкова атаксія), у дітей старшого віку – інсультоподібні епізоди, головні болі, запаморочення, периферичні нейропатії, атетоз.
- Симптоми ураження органів чуття: орган зору (окорухові порушення (птоз, зовнішня офтальмоплегія); атрофія зорових нервів, пігментна дегенерація сітківки, катаракта, помутніння рогівки; у дітей старшого віку - геміанопсія (дефект поля зору), орган слуху (сенсоневральна глухота або втрата слуху).
- Симптоми ураження внутрішніх органів і систем.
- Серце: кардіоміопатія (дилатаційна або гіпертрофічна кардіоміопатія), різні блокади серця (ураження провідної системи серця).
- Печінка: гепатомегалія або збільшення печінки з порушенням функції аж до розвитку печінкової недостатності.
- Нирки: порушення функції канальців, такі як синдром Де Тоні-Дебре-Фанконі (підвищене виділення глюкози, амінокислот та фосфатів).
- Шлунково-кишковий тракт: повторні напади блювання, діарея з порушенням функції підшлункової залози; целіакоподібний синдром.
- Системи крові: панцитопенія, макроцитарна анемія.
- Ендокринна система: затримка росту, порушення статевого розвитку, гіпоглікемія, цукровий діабет та нецукровий діабет, гіпоталамо-гіпофізарний синдром з дефіцитом СТГ, дисфункція щитовидної залози, гіпотиреоз, гіперпаратиреоз, гіперальдостеронізм.
Таким чином, при мітохондріальній патології в патологічний процес залучена велика кількість органів і систем. Досвід показує, що серед клінічних симптомів найважливішими є погана переносимість м’язового навантаження, порушення рухів очей (птоз, офтальмоплегія), кардіоміопатія, інсультоподібні напади та пігментний ретиніт. Поява цих ознак вимагає поглибленого обстеження за допомогою лабораторних методів для виключення мітохондріальної патології.
[