Симптоми нестачі фолієвої кислоти

Клінічно дефіцит (недостатність) фолієвої кислоти у дітей проявляється наростаючою млявістю, анорексією, низьким збільшенням ваги та схильністю до шлунково-кишкових розладів (можлива хронічна діарея). Може спостерігатися глосит, збільшення частоти інфекційних захворювань, а в запущених випадках - тромбоцитопенічна кровотеча. Неврологічних розладів немає, на відміну від дефіциту вітаміну B12 _. Однак відзначено, що за наявності психоневрологічних розладів (епілепсія, шизофренія) дефіцит фолієвої кислоти посилює їх перебіг.

Вроджена мальабсорбція фолатів

Рідкісний (описано 13 випадків); успадковується за аутосомно-рецесивним типом; характеризується селективною мальабсорбцією фолатів. Мегалобластна анемія розвивається в перші місяці життя, а також діарея, стоматит, глосит, затримки розвитку та прогресуючі неврологічні розлади. Лабораторні дослідження виявляють дуже низький рівень фолієвої кислоти в сироватці крові, еритроцитах та спинномозковій рідині; може бути збільшено екскрецію форміміноглутамату та оротової кислоти з сечею. Лікування: фолієва кислота перорально в дозі 5-40 мг на добу, за необхідності дозу можна збільшити до 100 мг на добу або більше; також можливе внутрішньом'язове введення фолієвої кислоти; для профілактики рецидивів фолієву кислоту вводять внутрішньом'язово по 15 мг кожні 3-4 тижні.

Дефіцит метилтетрагідрофолатредуктази

Успадковується за аутосомно-рецесивним типом; у літературі є описи понад 30 випадків захворювання. Перші клінічні прояви захворювання відзначаються або в перші місяці життя, або значно пізніше - у 16 років і старше. Характерні ознаки: затримка психомоторного розвитку, мікроцефалія, у старшому віці - порушення ходи та рухових функцій, інсульти, психіатричні прояви. Мегалобластна анемія відсутня. Дефіцит ферментів призводить до підвищення рівня гомоцистеїну та гомоцистинурії в плазмі крові та зниження рівня метіоніну в плазмі. За результатами патоморфологічних досліджень, проведених у пацієнтів з тяжким дефіцитом активності метилтетрагідрофолатредуктази, виявлено судинні зміни, тромбоз мозкових вен та артерій, розширення мозкових шлуночків, гідроцефалію, мікрогірію, периваскулярні зміни, демієлінізацію, інфільтрацію макрофагів, гліоз, астроцитоз, дегенеративні зміни спинного мозку. Демієлінізацію також може спричинити дефіцит метіоніну. Для діагностики активність ферментів визначається в клітинах печінки, лейкоцитах та культурі фібробластів.

Прогноз: несприятливий на ранньому початку захворювання. Лікування: захворювання стійке до терапії; призначають фолієву кислоту, метилтетрагідрофолат, метіонін, піридоксин, кобаламін, бетаїн. Можлива пренатальна діагностика ферментної недостатності (амніоцентез, біопсія хоріона). Після встановлення діагнозу призначають бетаїн, який сприяє зниженню рівня гомоцистеїну та підвищенню рівня метіоніну.

Тіамінзалежна мегалобластна анемія

Це дуже рідкісне захворювання; успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У пацієнтів спостерігається мегалобластна анемія, а також може бути сидеробластична анемія з кільцевими сидеробластами. Присутні лейкопенія та тромбоцитопенія. Окрім мегалобластної анемії, у пацієнтів спостерігається цукровий діабет, атрофія зорового нерва та глухота. Рівень кобаламіну та фолієвої кислоти в сироватці крові нормальний, ознак дефіциту тіаміну немає.

Патогенез захворювання незрозумілий. Вважається, що хвороба може бути спричинена або порушенням транспорту тіаміну, або дефіцитом активності тіамінзалежного ферменту пірофосфокінази.

Лікування: застосування вітаміну B12 _, фолієвої кислоти неефективне. Тіамін призначають по 100 мг на добу перорально щодня до повної нормалізації гематологічних показників, потім проводять підтримуючу терапію тіаміном по 25 мг на добу. Якщо прийом препарату припинити, через кілька місяців настає рецидив захворювання.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]