Хвороби дітей (педіатрія)

Порушення метаболізму фруктози

Дефіцит ферментів, що беруть участь у метаболізмі фруктози, може протікати безсимптомно або спричиняти гіпоглікемію. Фруктоза – це моносахарид, який присутній у високих концентраціях у фруктах та меді, а також є компонентом сахарози та сорбітолу.

Дефекти ферментів орнітинового циклу

Дефекти ферментів циклу сечовини характеризуються гіперамоніємією в умовах катаболізму або білкового навантаження. Первинні порушення циклу сечовини включають дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази (КФС), дефіцит орнітинтранскарбамілази (ОТС), дефіцит аргінінсукцинатсинтетази (цитрулінемія), дефіцит аргініносукцинатліази (аргініносукцинатна ацидурія) та дефіцит аргінази (аргінінемія).

Порушення метаболізму метіоніну

Гомоцистинурія – це захворювання є наслідком дефіциту цистатіонін бета-синтетази, яка каталізує утворення цистатіону з гомоцистеїну та серину, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Гомоцистинурія – це захворювання є наслідком дефіциту цистатіонін бета-синтетази, яка каталізує утворення цистатіону з гомоцистеїну та серину, успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Порушення метаболізму амінокислот із розгалуженим ланцюгом

Валін, лейцин та ізолейцин – це амінокислоти з розгалуженим ланцюгом; дефіцит ферментів, що беруть участь у їх метаболізмі, призводить до накопичення органічних кислот з тяжким метаболічним ацидозом.

Сімейний періодичний параліч

Сімейний періодичний параліч – це рідкісне аутосомне захворювання, що характеризується епізодами млявого паралічу з втратою глибоких сухожильних рефлексів та відсутністю м’язової реакції на електричну стимуляцію. Існує 3 форми: гіперкаліємічна, гіпокаліємічна та нормокаліємічна.

Синдроми хромосомних делецій

Синдроми хромосомної делеції є результатом втрати частини хромосоми. У цьому випадку існує схильність до розвитку важких вроджених вад розвитку та значних затримок у розумовому та фізичному розвитку.

Бактеріальний трахеїт (псевдомембранозний круп)

Бактеріальний трахеїт (псевдомембранозний круп) – це бактеріальна інфекція, що локалізується в трахеї. Бактеріальний трахеїт – рідкісне захворювання, яке зустрічається у дітей будь-якого віку. Найчастіше його викликає золотистий стафілокок, премолітичний стрептокок групи А та гемофільна паличка типу b.

Респіраторний дистрес-синдром новонароджених

Респіраторний дистрес-синдром спричинений дефіцитом сурфактанту в легенях немовлят, народжених на терміні вагітності менше 37 тижнів. Ризик зростає зі ступенем недоношеності. Симптоми респіраторного дистрес-синдрому включають задишку, використання допоміжних м'язів дихання та розширення носових проходів, що починається невдовзі після народження. Діагноз ставиться клінічно; ризик можна оцінити пренатально за допомогою тестів на зрілість легень.

Синдроми витоку повітря з легень

Синдроми витоку повітря з легень пов'язані з поширенням повітря за межі його нормального місця розташування в повітряних просторах легень.

Персистуюча легенева гіпертензія новонароджених, що персистує

Персистуюча легенева гіпертензія новонароджених – це стійке або повернення звуження легеневих артеріол, що спричиняє значне зниження легеневого кровотоку та шунтування справа наліво. Симптоми та ознаки включають тахіпное, втягнення грудної стінки та виражений ціаноз або знижене насичення киснем, що не реагує на кисневу терапію. Діагноз ставиться на основі анамнезу, огляду, рентгенографії грудної клітки та реакції на кисневу добавку.

Відмова від відповідальності щодо перекладу: Мова оригіналу цієї статті – російська. Для зручності користувачів порталу iLive, які не володіють російською мовою, ця стаття була перекладена поточною мовою, але поки що не перевірена нативним носієм мови (native speaker), який має для цього необхідну кваліфікацію. У зв'язку з цим попереджаємо, що переклад цієї статті може бути некоректним, може містити лексичні, синтаксичні та граматичні помилки.