Хвороби дітей (педіатрія)

Вади розвитку головного мозку

Аненцефалія – це відсутність півкуль головного мозку. Відсутній мозок іноді заміщується деформованою кістозною нервовою тканиною, яка може бути оголеною або покритою шкірою. Частини стовбура мозку або спинного мозку можуть бути відсутніми або деформованими. Дитина народжується мертвою або помирає протягом кількох днів чи тижнів. Лікування є підтримуючим.

Хвороба Хартнупа

Хвороба Хартнупа – це рідкісне захворювання, пов’язане з порушенням реабсорбції та екскреції триптофану та інших амінокислот. Симптоми включають висип, порушення ЦНС, низький зріст, головний біль, непритомність та колапс. Діагноз ґрунтується на виявленні високого рівня триптофану та інших амінокислот у сечі. Профілактичне лікування включає ніацин або ніацинамід, а нікотинамід призначається під час нападів.

Вроджений множинний артрогрипоз

Вроджений артрогрипоз множинного типу характеризується множинними контрактурами суглобів (особливо верхніх кінцівок та шиї) та аміоплазією, зазвичай без інших значних вроджених аномалій. Інтелект відносно нормальний.

Гідроцефалія

Гідроцефалія – це збільшення шлуночків головного мозку з надлишком спинномозкової рідини. Симптоми включають збільшення голови та атрофію мозку. Підвищений внутрішньочерепний тиск викликає неспокій та випинання тім'ячка. Діагноз ставиться на основі ультразвукового дослідження у новонароджених та КТ або МРТ у дітей старшого віку. Лікування зазвичай включає хірургічне шунтування шлуночків.

Цистинурія

Цистинурія – це спадковий дефект ниркових канальців, при якому порушується резорбція амінокислоти цистину, збільшується її виведення з сечею, а також утворюються цистинові камені в сечовивідних шляхах. Симптоми включають розвиток ниркової коліки внаслідок утворення каменів та, можливо, інфекцію сечовивідних шляхів або прояви ниркової недостатності. Діагностика ґрунтується на визначенні екскреції цистину з сечею. Лікування включає збільшення добового об’єму споживаної рідини та підлужування сечі.

Фебрильні судоми у дітей

Фебрильні судоми розвиваються у дітей віком до 6 років, коли температура тіла підвищується вище 38 °C, і немає в анамнезі безфебрильних судом або інших можливих причин. Діагноз клінічний і ставиться після виключення інших можливих причин. Лікування судом, що тривають менше 15 хвилин, є підтримуючим.

Омфалоцеле

Омфалоцеле – це випинання органів черевної порожнини через дефект по серединній лінії біля основи пупка. При омфалоцеле випинання органів покрите тонкою оболонкою і може бути невеликим (лише кілька петель кишечника) або може містити більшу частину органів черевної порожнини (кишечник, шлунок, печінку).

Вроджені ампутації

Вроджені ампутації – це поперечні або поздовжні дефекти кінцівок, пов'язані з первинними порушеннями росту або вторинним внутрішньоутробним руйнуванням нормальних ембріональних тканин.

Загальний артеріальний стовбур

Загальний артеріальний стовбур утворюється, якщо під час внутрішньоутробного розвитку примітивний стовбур не розділяється перегородкою на легеневу артерію та аорту, в результаті чого утворюється один великий артеріальний стовбур, розташований над великим перимембранним інфундибулярним дефектом міжшлуночкової перегородки.

Атрезія тристулкового клапана

Атрезія тристулкового клапана – це відсутність тристулкового клапана, пов’язана з гіпоплазією правого шлуночка. Супутні аномалії є поширеними та включають дефект міжпередсердної перегородки, дефект міжшлуночкової перегородки, відкриту артеріальну протоку та транспозицію великих судин.

Відмова від відповідальності щодо перекладу: Мова оригіналу цієї статті – російська. Для зручності користувачів порталу iLive, які не володіють російською мовою, ця стаття була перекладена поточною мовою, але поки що не перевірена нативним носієм мови (native speaker), який має для цього необхідну кваліфікацію. У зв'язку з цим попереджаємо, що переклад цієї статті може бути некоректним, може містити лексичні, синтаксичні та граматичні помилки.