Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Симптоми галактоземії
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 06.07.2025
Галактоземія I типу (ГАЛ I) проявляється на 1-2-му тижні життя, зазвичай через кілька днів після першого прийому молочної їжі. Перші ознаки неспецифічні: часті зригування, поганий набір ваги, діарея. Потім приєднуються ознаки ураження печінки: гепатомегалія або гепатоспленомегалія, гіпербілірубінемія, підвищення рівня трансаміназ, гіпоальбумінемія, порушення згортання крові, асцит. Гіпоглікемія є поширеним явищем. Катаракта не є обов'язковим симптомом захворювання (близько 30% пацієнтів з галактоземією I типу не мають офтальмологічних порушень), хоча у дітей, які не лікуються, вона розвивається в перший місяць життя. Часто причиною смерті є гострий сепсис, спричинений кишковою паличкою.Описано дисфункцію ниркових канальців аж до токсичного синдрому нирок, що призводить до гіперхлоремічного ацидозу. Ураження печінки при галактоземії I типу має майже фульмінантний характер, і пацієнти помирають від гострої печінкової недостатності протягом першої половини життя.
Також описані доброякісні варіанти захворювання, що протікають без виражених та гострих змін у печінці, що, ймовірно, пов'язано з генетичною гетерогенністю галактоземії I та впливом факторів навколишнього середовища. Деякі пацієнти через тяжкі шлунково-кишкові розлади самостійно обмежують споживання молока; в інших випадках через ознаки лактазної недостатності дитину можуть перевести на низьколактозні суміші.
Показано, що IQ пацієнтів з галактоземією нижчий, ніж у їхніх здорових однолітків (IQ = 70-80); як правило, ця різниця стає очевидною у віці 15-25 років. Майже у половини пацієнтів з галактоземією I ступеня спостерігаються порушення розвитку мовлення з проявами моторної дисфазії (алалії). Дитина має труднощі з організацією мовленнєвих рухів та їх координацією. Мова повільна, збіднена, словниковий запас бідний, містить багато мовних обмовок (парафазії), перестановок, персеверацій. Розуміння мовлення не порушено. Приблизно у 20% дітей старшого віку спостерігаються атаксія, інтенційний тремор, гіпотонія. У деяких пацієнтів спостерігаються зміни на МРТ: корково-підкіркова атрофія, гіпомієлінізація, атрофія мозочка, стовбура мозку. Водночас не виявлено суворих кореляцій між неврологічними розладами та віком початку лікування або вмістом галактозо-1-фосфату в крові.
Гіпергонадотропний гіпогонадизм (затримка статевого розвитку, первинна або вторинна аменорея) спостерігається у 90% дівчаток, які проходять лікування. Вважається, що ці ендокринологічні ускладнення пов'язані з токсичною дією галактози та її метаболітів на яєчники в неонатальному періоді.
Галактоземія II типу
Єдиним проявом захворювання є катаракта. Рекомендується обстеження всіх молодих пацієнтів з катарактою для виключення цієї форми захворювання.
Галактоземія III типу
Розрізняють доброякісні безсимптомні та тяжкі неонатальні форми.
У важких формах з вкрай низькою активністю ферментів захворювання проявляється в неонатальному періоді та за клінічними проявами схоже на класичну галактоземію: гепатомегалія, жовтяниця, порушення харчування, ознаки ураження печінки, катаракта, сепсис. За відсутності специфічної дієтотерапії смерть настає в неонатальному періоді на тлі печінкової та мозкової недостатності.
Доброякісна форма характеризується нормальною толерантністю до галактози та виявляється у гомозиготних носіїв за підвищеним рівнем галактозо-1-фосфату під час неонатального скринінгу на галактоземію. Спеціального лікування не потрібно.
[