Спазмофілія у дітей

У педіатрії патологічну схильність до мимовільних м'язових спазмів і спонтанних судом – тетанію (від грецького tetanos – судома), спричинену підвищеною нервово-м'язовою збудливістю внаслідок порушення кальцієвого обміну в організмі, часто визначають як спазмофілію у дітей.

Епідеміологія

Згідно зі статистикою, розвиток рахіту у дітей у розвинених країнах становить 1-2 випадки на 100 тисяч немовлят першого року життя; в Україні педіатри відзначають ознаки рахіту у 3% дітей віком до 6 місяців. [ 1 ]

За деякими даними, спазмофілія розвивається у 3,5-4% випадків у дітей, які страждають на рахіт.

Причини спазмофілії у дитини

Причини судомного синдрому або спазмофілії у дітей віком до двох років можуть бути зумовлені:

• низький рівень кальцію у дитини при народженні – неонатальна гіпокальціємія, що призводить до іонного дисбалансу в крові;
• дефіцит вітаміну D (кальциферолу) – рахіт, який зазвичай виникає у немовлят віком від 3 до 6 місяців;
• порушення утворення 1,25-дигідроксивітаміну D (дигідроксихолекальциферолу) в нирках, яке називається гіпокальціємічним рахітом або спадковим фосфатним діабетом III або IV типу; [ 2 ]
• дисфункція паращитовидних залоз – неонатальний гіпопаратиреоз, що призводить до дефіциту циркулюючого паратиреоїдного гормону (паратгормону або ПТГ) і, як наслідок, до зниження рівня кальцію.
• Описано випадки розвитку спазмофілії з гіпокаліємією за відсутності алкалозу. [ 3 ], [ 4 ]

Фактори ризику

Експерти пов'язують такі фактори ризику спазмофілії у дітей:

• недоношеність немовлят та низька вага при народженні доношених дітей;
• материнський токсикоз під час вагітності;
• дефіцит вітаміну D у вагітних жінок, а також наявність в анамнезі прееклампсії, тяжкої остеомаляції (розм’якшення кісткової тканини з низькою мінералізацією) та непереносимості глютену;
• асфіксія новонароджених; [ 5 ]
• незрілість паращитовидних залоз дитини при народженні;
• штучне вигодовування дитини;
• недостатня інсоляція (вплив ультрафіолетових променів);
• порушення всмоктування вітаміну D у кишечнику;
• надлишок фосфатів (гіперфосфатемія);
• низький рівень магнію – аутосомно-домінантна первинна гіпомагніємія. [ 6 ], [ 7 ]

Патогенез

Патогенез стану підвищеної збудливості центральної та периферичної нервової системи полягає в порушеннях перинатального метаболізму та аномальних концентраціях електролітів у сироватці крові, що призводить до збільшення частоти потенціалу дії м'язових клітин або нервових волокон, що іннервують м'язи.

При рахіті порушується або метаболізм вітаміну D (який бере участь у мінеральному обміні – всмоктуванні кальцію в кишечнику – та рості кісток), або фосфорно-кальцієвий обмін, який забезпечує формування кісткової тканини та її мінералізацію.

Спазмофілія, що супроводжується генералізованими судомами та тремором у дітей віком до одного року, може мати генетично зумовлений механізм:

• при вітамін D-залежному рахіті I типу, пов'язаному з порушеннями в гені, що кодує нирковий фермент 25-гідрокси-D-1α-гідроксилазу (CYP27B1), необхідний для активації цього вітаміну з трансформацією (у печінці, нирках та кишечнику) у 1,25-дигідроксивітамін D;
• при вітамін D-залежному рахіті II типу – спадковий 1,25-дигідроксивітамін D-резистентний рахіт (також званий гіпофосфатемічним рахітом), який виникає через дефектний ген VDR (на хромосомі 12q13), що кодує рецептори вітаміну D у тканинах організму та бере участь у підтримці нормального рівня кальцію; [ 8 ]
• при спадковому гіпопаратиреозі з порушенням секреції паратиреоїдного гормону (ПТГ), який підтримує рівень кальцію в сироватці крові в певних межах;
• при первинній гіпомагніємії, яка не тільки призводить до гіпокальціємії, але й запобігає вивільненню паратиреоїдного гормону. Зокрема, дефіцит магнію у дітей раннього віку можливий через мутації в гені FXYD2 (який кодує гамма-субодиницю електрогенної трансмембранної АТФази, що експресується в дистальних канальцях нирок) або в гені HNF1B (який кодує транскрипційний фактор ниркового епітелію). Ці генетичні аномалії (спадкові або спорадичні) діагностуються як синдром Гітельмана або синдром Барттера і, фактично, належать до спадкових тубулопатій. [ 9 ]

Що відбувається, коли рівень загального та іонізованого кальцію в крові та міжклітинній рідині недостатній? Позитивний заряд у позаклітинному просторі зменшується, а мембранний потенціал зміщується в бік деполяризації, що викликає гіперзбудливість периферичних нейронів і збільшує можливість виникнення потенціалів дії. А спонтанно виникають потенціали дії провокують мимовільне скорочення периферичних скелетних м'язів.

Читайте також – Гіпокальціємічна криза у дітей

Симптоми спазмофілії у дитини

Перші ознаки спазмофілії – клонічні та тонічні судоми (судомний синдром) у дітей – при неонатальному дефіциті кальцію можуть з'явитися буквально з перших днів народження або протягом двох тижнів після народження дитини. [ 10 ]

Досить часто симптоми можуть бути легкими: у вигляді вогнищевих м'язових спазмів та парестезії. Однак, також спостерігаються болісні тонічні скорочення скелетних м'язів - судоми у дітей із спазмофілією або генералізовані судоми.

Також до семіотики спазмофілії у дітей належить ларингоспазм – мимовільне скорочення м’язів гортані та голосових зв’язок, що призводить до звуження дихальних шляхів або їх закупорки. При легкому ларингоспазмі шкіра дитини блідне з появою холодного поту, спостерігається стридор (дихання з хрипами). У цьому випадку може спостерігатися прискорене серцебиття та швидке переривчасте дихання. Тривалість такого нападу не перевищує півтори-двох хвилин, але протягом дня він може повторюватися кілька разів.

Також відзначаються спазми м'язів кисті (в області зап'ястя) з розгинанням міжфалангових суглобів, приведенням та згинанням п'ястно-фалангових суглобів; спазми м'язів стоп поблизу щиколоток. Це так звані карпопедальні міоспазми, які можуть бути як короткочасними, так і тривалішими - сильними та досить болючими. [ 11 ]

Найважчою формою є еклампсія у дітей із спазмофілією (від грецького eklampsis – спалах) або напад тоніко-клонічних судом, який протікає у дві стадії. Перша починається з посмикувань (фасцикуляцій) м’язів обличчя та триває 15-20 секунд; друга включає поширення судом на кінцівки та м’язи тіла, м’язові спазми можуть тривати від 5 до 25 хвилин. Також спостерігаються ларингоспазм, дихальна недостатність, загальний ціаноз, втрата свідомості, мимовільне сечовипускання та дефекація. [ 12 ]

Окрім клінічно вираженої форми спазмофілії, фахівці відзначають приховану спазмофілію у дітей – латентну тетанію з практично нормальним рівнем кальцію, яка досить часто визначається при рахіті. При переляку дитини, після блювоти або через підвищення температури під час інфекційного захворювання ця форма може трансформуватися в симптоматичну. Як виявляється прихована спазмофілія, читайте далі – у розділі «Діагностика».

Ускладнення і наслідки

Основними ускладненнями та наслідками спазмофілії у дітей є:

• загальний гіпокінетичний розлад;
• тяжкий респіраторний дистрес-синдром або зупинка дихання після ларингоспазму чи нападу еклампсії;
• подовження інтервалу QT (виявляється за допомогою електрокардіографії) з розширенням шлуночків – гіпокальціємічна дилатаційна кардіоміопатія, що призводить до серцевої недостатності.

Тривалі напади тетанії можуть призвести до ураження центральної нервової системи, затримки розумового розвитку дитини в майбутньому, а у важких випадках можуть бути летальними. [ 13 ]

Діагностика спазмофілії у дитини

Діагностика починається зі збору анамнезу та огляду дитини. Позитивний симптом Хвостека дозволяє запідозрити гіпокальціємію до отримання результатів лабораторних досліджень: посмикування м'язів носа або губ при постукуванні по лицевому нерву між мочкою вуха та куточком рота. [ 14 ]

А латентна спазмофілія зазвичай визначається за так званим симптомом Труссо, коли з'являються судоми пальців, форсоване приведення великого пальця, згинання п'ястно-фалангових суглобів і зап'ясть з оклюзією плечового судинно-нервового пучка шляхом компресії.

Крім того, до діагностичних критеріїв спазмофілії у дітей належать зниження рівня загального кальцію в крові <1,75 ммоль/л (у новонароджених <1,5 ммоль/л) або iCa (іонізованого кальцію) <0,65-0,75 ммоль/л.

Необхідно провести аналізи крові на кальцій, фосфати, електроліти плазми, лужну фосфатазу та 1,25-дигідроксивітамін D, ПТГ, азот сечовини крові та креатинін; аналізи сечі на кількість виведеного кальцію та фосфатів.

Інструментальна діагностика проводиться за допомогою м’язової електроміографії (що дозволяє визначити рівень нервово-м’язової провідності), а також ЕЕГ – електроенцефалографії, яка виявляє електричну активність мозку. Може знадобитися ЕКГ (електрокардіографія) та МРТ-дослідження мозку.

Диференціальна діагностика

Виходячи з того, що судоми у дітей без надмірної збудливості м'язових волокон не є спазмофілією (тетанією), диференціальна діагностика повинна виключати: родову травму головного мозку та ішемічну енцефалопатію; судоми, спровоковані підвищеним внутрішньочерепним тиском, дисгенезією/гіпотрофією головного мозку або аномаліями судин головного мозку; епілепсію та епілептичну енцефалопатію (включаючи мітохондріальну та токсичну); пароксизмальну дискінезію та дистонічну гіперкінезію; зневоднення (викликане блюванням та/або діареєю), а також прояв м'язових спазмів при вроджених синдромах (Веста, Менкеса, Леннокса-Гасто, Шварца-Джампеля тощо).

Також диференціюють рахіт, спазмофілію та гіпервітаміноз D у дітей. Інтоксикація цим вітаміном характеризується гіперкальціємією, зниженням апетиту, частим блюванням, порушеннями сну, підвищеним потовиділенням, зневодненням, а також може викликати судоми.

Лікування спазмофілії у дитини

Клінічні рекомендації стосуються дефіциту вітаміну D: існує Протокол лікування та профілактики рахіту, затверджений Міністерством охорони здоров'я України.

При спазмі м'язів гортані потрібна невідкладна допомога, читайте далі - Перша допомога при ларингоспазмі: алгоритм дій

Лікування спазмофілії у дітей спрямоване на нормалізацію рівня кальцію в крові та купірування судом, для чого використовуються такі базисні препарати, як глюконат кальцію (10% розчин) та сульфат магнію (25% розчин), які вводяться парентерально. [ 15 ]

Наступним кроком у лікуванні цього стану є прийом пероральних препаратів вітаміну D3: Кальциферол, Аквадетрим, Вігантол.

Див. також - Лікування рахіту

Профілактика

Профілактика спазмофілії полягає у своєчасній діагностиці та відповідному лікуванні рахіту.

Також слід проводити профілактику рахіту у дітей: контролювати рівень вітаміну D під час вагітності та, якщо є дефіцит, приймати його перорально з 28-го по 32-й тиждень вагітності. Дітям дають препарати вітаміну D3 (5 мкг на добу). Крім того, важливим є грудне вигодовування дитини та повноцінне харчування жінок у період лактації. Більше інформації див. – Як запобігти рахіту?

Прогноз

Якщо виявлено та усунуто латентну тетанію, проведено адекватну корекцію гіпокальціємії та своєчасно надано допомогу при ларингоспазмі та/або еклампсії у дітей зі спазмофілією, прогноз сприятливий.

У важких випадках еклампсії, яка найчастіше вражає дітей першого року життя, можливі зупинки дихання та серця.