Макроглосія у дітей і дорослих

Непропорційно великий або патологічно широкий язик- макроглоссия, як правило, зустрічається у дітей і вважається досить рідкісною аномалією. Макроглосія зазвичай означає тривалий безболісне збільшення язика. [1], [2]

За МКБ-10 її відносять до вроджених вад розвитку органів травної системи з кодом - Q38.2, хоча язик є і одним з органів почуттів (оскільки має смакові рецептори), і частиною апарату артикуляції...

Слід мати на увазі, що збільшення язика може бути не тільки вродженим, і в таких випадках його гіпертрофія віднесена до захворювань порожнини рота з кодом K14.8.

Лікарі дану патологію можуть називати по-різному з поділом на вроджену (справжню або первинну) і придбану (вторинну). [3]

Епідеміологія

Згідно клінічної статистикою, макроглоссия при синдромі Беквита-Видемана зустрічається приблизно у 95% дітей з даною патологією; при цьому поширеність самого синдрому оцінюється в 1 випадок на 14-15 тис. Новонароджених. І у 47% дітей з макроглосія саме цей синдром лежить в основі аномалії.

А в цілому, на вроджену синдромальную макроглосія доводиться 24-28% всіх випадків і приблизно стільки ж - на вроджений гіпотиреоз.

За деякими даними, у 6% пацієнтів макроглоссия присутній в сімейному анамнезі. [4], [5]

Причини макроглосія

Найбільш поширені причини, за якими виникає макроглоссия у новонароджених (неонатальна макроглоссия), включають:

• синдром Беквита-Видемана  (гемігіперплазію) і синдром Дауна;
• первинну форму  амілоїдозу ;
• недостатнє вироблення гормонів щитовидною залозою -  вроджений первинний гіпотиреоз у дітей , а також кретинізм (cretinism athyreotic) - рідкісну форму вродженого дефіциту тиреоїдних гормонів і гіпотіреозно-м'язову гіпертрофію (синдром Кохера-Дебре-Семіли);
• мальформацию лімфатичних судин язика- лімфангіт;[6]
• гемангиому - утворену кровоносними судинами доброякісну пухлину (часто виникає при вродженому синдромі Кліппеля-Треноне-Вебера).

Макроглосія у дитини може спостерігатися при генетично обумовлених захворюваннях, в першу чергу, при  мукополісахарідозов  I типу і II типу (синдромі Хантера); спадковому генерализованном глікогенозі 2 - хвороби Помпі (з накопиченням глікогену в тканинах).

Макроглосія на тлі аномального розвитку щелеп і ущелини піднебіння відзначається у більш ніж 10% дітей з  синдромом П'єра Робена . Часто висунутий значно розширений язик у дітей, що мають  синдром Ангельмана  (пов'язаний з втратою частини генів на 15 хромосомі), а також черепно-лицевої дизостоз -  синдром Крузона .

У молодому віці наявність гормонально активної пухлини передньої долі гіпофіза призводить до гіперсекреції СТГ (гормону росту соматотропіну) і розвитку  акромегалії , серед симптомів якої відзначається збільшення носа, губ, язика і ін. В літньому віці розмір язика може збільшуватися при AL-амілоїдозі, синдромі випадання зубів ( едентулізме).[7]

Етіологію макроглосія також пов'язують з ендокринними і метаболічними порушеннями; мікседемою ; аутоімунний тиреоїдит Хашимото; нейрофіброматозом ; приводить до параамілоідоз (синдрому Любарша-Піка)  множинною мієломою ; кістозної гігрома або кістою щитовидної-мовний протоки; рабдоміосаркома . [8], [9]. Макроглосія також може розвиватися як побічний ефект у ВІЛ-інфікованих пацієнтів, які приймають лопінавір і ритонавір.[10]

Макроглосія, яка спостерігається при хронічних захворюваннях, зазвичай виникає через хронічних інфекційних або запальних захворювань, злоякісних новоутворень, ендокринних порушень і порушень обміну речовин. До них відносяться гіпотиреоз, амілоїдоз, акромегалія, кретинізм, цукровий діабет і запальні стану, такі як сифіліс, туберкульоз, глосит, доброякісні та злоякісні пухлини, такі як лімфома, нейрофіброматоз, алергічні реакції, радіація, хірургічне втручання, поліміозит, інфекції голови і шиї, травми, кровотечі, лімфангіома, гемангіома, ліпома, венозний застій і т. Д.[11]

Фактори ризику

Перераховані вище патології і захворювання є факторами, які підвищують ризик збільшення язика як одного з ознак їх клінічного прояву.

Змінений ген при домінантних генетичних аномаліях успадковується від кожного з батьків або може бути результатом нової мутації. І ризик передачі аномального гена становить 50%.

Патогенез

Механізм розвитку вродженої макроглосія криється в гіпертрофії м'язової (поперечно) тканини язика, що утворюється у плода на 4-5 тижнях вагітності з ембріональної сполучної тканини (мезенхіми) вентральних і медіальних м'язових зачатків (міотомів) на дні глотки і завушних частинах зябрових дуг, а також з міобластів потиличних сомітов (первинних сегментів мезодерми). Нормальний розмір язика варіюється і змінюється з віком, при цьому найбільше зростання відбувається в перші 8 років після народження і досягає повного зростання в 18 років.[12]

Синдром Беквита-Видемана пов'язаний з аномаліями хромосоми 11p15.5, що кодує білок IGF2 - інсуліноподібний фактор росту 2, який відноситься до мітогеном, стимулюючим поділ клітин. І патогенез макроглосія в цьому випадку обумовлений посиленням проліферації клітин при формуванні м'язової тканини язика.[13]

Порушення обміну глікозаміногліканів міжклітинного матриксу тканин через ферментної недостатності при мукополісахарідозов призводить до їх накопичення, в тому числі, в м'язах, що утворюють язик. А при амілоїдозі патологічна зміна розмірів язика- наслідок інфільтрації його м'язової тканини амилоидом, який синтезується аномальними плазматичними клітинами кісткового мозку і являє собою аморфний позаклітинний глікопротеїн волокнистої структури. 

Симптоми макроглосія

Перші ознаки макроглосія - збільшення і / або потовщення язика, який часто випинається з порожнини рота, може мати складки і тріщини.

Пов'язані з даною патологією симптоми проявляються у вигляді:

• труднощів при годуванні немовлят і складнощів при прийомі їжа дітьми і дорослими;
• дисфагии (порушення ковтання);
• сіалореі (слюнотечения);
• порушень мови різного ступеня;
• стридора (свистячого дихання);
• хропіння і нічного апное.

Обумовлена дефіцитом гормонів щитовидної залози симптоматика, якою супроводжується макроглоссия при вродженому гіпотиреозі, можуть проявлятися надмірною масою і зниженою температурою тіла, сонливістю, тривалою жовтяницею, пупкової грижі, м'язової дистонією, запорами, а пізніше -отсроченним прорізуванням зубів, охриплостью голосу, затримкою розумового і фізичного розвитку дитини. [14]

Монголоїдний тип лиця і макроглоссия - зовнішні ознаки трисомії 21, тобто, вродженого  синдрому Дауна , який в середині XIX століття вперше описав англійський лікар Дж. Даун, який визначив даний стан як монголізм. Тільки в другій половині минулого століття синдром отримав нинішню назву.

Зайва копія 21 хромосоми - причина збою генно-регуляторного механізму внутрішньоутробного розвитку, що викликає типові морфологічні порушення формування лицьової частини черепа. Описуючи впізнаваний фенотип пацієнтів з даними синдромом, фахівці відзначають такі загальні зовнішні ознаки, як: характерну для представників монголоїдної раси ортогнатностью профілювання лиця(тобто вертикально лице плоскіше, з низьким переніссям), виражені виличні дуги, а також трохи піднятий до височному краю надбрівної дуги розріз очей.

Кінчик утолщенного язика часто висунутий з відкритого рота, так як через аномального розвитку кісток черепа верхня щелепа коротка, що призводить до порушення оклюзії і відкритого прикусу. Через це макроглосія при синдромі Дауна вважають відносною, оскільки тканини язика не мають гістологічних змін.

Ускладнення і наслідки

У списку ускладнень і негативних наслідків аномально збільшеного язика значаться:

• виразка і некроз тканин кінчика язика(а іноді і слизової порожнини рота);
• щелепно-лицьові аномалії і порушення прикусу;
• проблеми з артикуляцією;
• обструкція верхніх дихальних шляхів (при гіпертрофії задньої частини язика);
• депресія і проблеми психологічного характеру.

Діагностика макроглосія

Традиційно діагностика починається з ретельного анамнезу, фізичного обстеження та зіставлення всіх наявних симптомів - щоб виявити причину збільшення язика.

Слід мати на увазі, що випинають язик над краями ясен і між губами багато здорові новонароджені, і це властиво їх стадії розвитку, тому що язик у немовлям перших місяців життя досить широкий і займає порожнину рота повністю, торкаючись ясен і подушечок на внутрішніх поверхнях щік (що обумовлено фізіологічно - потребою смоктання).

Лабораторні дослідження можуть включати аналізи на рівень СТГ в сироватці крові, на гормони щитовидної залози, в тому числі,  тиреотропний гормон в крові новонароджених (тест на вроджений гіпотиреоз ), глікозаміноглікани сечі (GAG) і т.д.

Проводяться:

• дослідження щитовидної залози ,
• генетичні дослідження .

Застосовується інструментальна діагностика для візуалізації лицьової частини черепа (рентген), а також дослідження язика(УЗД, комп'ютерна та магнітно-резонансна томографія).

В ході антенатальної діагностики (при ультрасонографическое скринінгу вагітних) може бути виявлена макроглоссия у плода на УЗД - якщо при його проведенні застосовуються методики візуалізації в відповідних площинах. [15]

Диференціальна діагностика

Відрізнити макроглосія від гострого ангіоневротичногонабряку або набряклості язика при захворюваннях шлунково-кишкового тракту і діабеті, а також його запалення (глоссита) покликана диференціальна діагностика.

Лікування макроглосія

Лікування залежить від основної причини і ступеня тяжкості. У легких випадках може бути досить корекції порушень артикуляції у логопеда і порушень прикусу - у ортодонта.

А зменшити язик може тільки хірургічне лікування: роблять операцію - часткову глоссектомію (найчастіше, клиновидную), яка не тільки покращує зовнішній вигляд, а й оптимізує функції язика.[16]

Крім того, по можливості необхідно лікувати захворювання, які спричинили збільшення розмірів язика.[17]

Профілактика

Заходи профілактики даної патології не розроблені, але перед плануванням вагітності доцільно скористатися консультацією генетиків - якщо в роду були вроджені аномалії.

Прогноз

Від основної причини і ступеня тяжкості симптомів, які викликає макроглоссия, залежить і її прогноз. На жаль, при вроджених захворюваннях від невтішний. У більшості випадків клінічний перебіг сприятливий. У пацієнтів з ускладненнями слід розглянути можливість втручання для поліпшення клінічних результатів. Прогноз в кінцевому підсумку залежить від тяжкості, основний етіології і успішності лікувальних заходів.