Макроглосія у дітей і дорослих

Аномально великий або аномально широкий язик – макроглосія, зазвичай зустрічається у дітей і вважається відносно рідкісною аномалією. Макроглосія зазвичай означає тривале безболісне збільшення язика. [ 1 ], [ 2 ]

Згідно з МКХ-10, це класифікується як вроджена вада розвитку травної системи з кодом Q38.2, хоча язик також є одним з органів чуття (оскільки має смакові бруньки) та частиною артикуляційного апарату...

Слід враховувати, що збільшений язик може бути не тільки вродженим, і в таких випадках його гіпертрофія класифікується як захворювання ротової порожнини з кодом K14.8.

Лікарі можуть називати цю патологію по-різному, поділяючи її на вроджену (справжню або первинну) та набуту (вторинну). [ 3 ]

Епідеміологія

Згідно з клінічною статистикою, макроглосія при синдромі Беквіта-Відемана зустрічається приблизно у 95% дітей з цією патологією; тоді як поширеність самого синдрому оцінюється в 1 випадок на 14-15 тисяч новонароджених. А у 47% дітей з макроглосією саме цей синдром є основою аномалії.

Загалом, вроджена синдромальна макроглосія становить 24-28% усіх випадків і приблизно стільки ж — вродженого гіпотиреозу.

За деякими даними, у 6% пацієнтів є сімейний анамнез макроглосії. [ 4 ], [ 5 ]

Причини макроглосії

Найпоширеніші причини виникнення макроглосії у новонароджених (неонатальна макроглосія) включають:

• Синдром Беквіта-Відемана (гемігіперплазія) та синдром Дауна;
• первинна форма амілоїдозу;
• недостатнє вироблення гормонів щитовидною залозою – вроджений первинний гіпотиреоз у дітей, а також кретинізм (атиреоїдний кретинізм) – рідкісна форма вродженої недостатності гормонів щитовидної залози та гіпотиреоїдно-м’язової гіпертрофії (синдром Кохера-Дебре-Семіллена);
• мальформація лімфатичних судин язика - лімфангіома; [ 6 ]
• гемангіома – доброякісна пухлина, утворена кровоносними судинами (часто зустрічається при вродженому синдромі Кліппеля-Треноне-Вебера).

Макроглосія у дитини може спостерігатися при генетично зумовлених захворюваннях, насамперед при мукополісахаридозах I та II типу (синдром Хантера); спадковому генералізованому глікогенозі 2 - хворобі Помпе (з накопиченням глікогену в тканинах).

Макроглосія з аномальним розвитком щелепи та розщепленням піднебіння спостерігається у понад 10% дітей із синдромом П'єра Робена. Значно розширений язик часто випинається у дітей із синдромом Ангельмана (пов'язаним з втратою частини генів на 15-й хромосомі), а також краніофаціальним дизостозом - синдромом Крузона.

У молодому віці наявність гормонально активної пухлини передньої долі гіпофіза призводить до гіперсекреції СТГ (гормону росту соматотропіну) та розвитку акромегалії, серед симптомів якої є збільшення розміру носа, губ, язика тощо. У літньому віці розмір язика може збільшуватися при АЛ-амілоїдозі, синдромі втрати зубів (едентулізм). [ 7 ]

Етіологію макроглосії також пов'язують з ендокринними та метаболічними порушеннями; мікседемою; аутоімунним тиреоїдитом Хашимото; нейрофіброматозом;множинною мієломою, що призводить до параамілоїдозу (синдром Любарша-Піка); кістозною гігромою або кістою щитоязикової протоки; рабдоміосаркомою. [ 8 ], [ 9 ]. Макроглосія також може розвинутися як побічний ефект у ВІЛ-інфікованих пацієнтів, які приймають лопінавір та ритонавір. [ 10 ]

Макроглосія, що спостерігається при набутих захворюваннях, зазвичай виникає внаслідок хронічних інфекційних або запальних захворювань, злоякісних новоутворень, ендокринних розладів та метаболічних порушень. До них належать гіпотиреоз, амілоїдоз, акромегалія, кретинізм, цукровий діабет та запальні стани, такі як сифіліс, туберкульоз, глосит, доброякісні та злоякісні пухлини, такі як лімфома, нейрофіброматоз, алергічні реакції, опромінення, хірургічне втручання, поліміозит, інфекції голови та шиї, травми, кровотечі, лімфангіома, гемангіома, ліпома, венозний застій тощо [ 11 ].

Фактори ризику

Вищезгадані патології та захворювання є факторами, що підвищують ризик збільшення язика як однієї з ознак їх клінічного прояву.

Змінений ген при домінантних генетичних аномаліях успадковується від будь-якого з батьків або може бути результатом нової мутації. Ризик передачі аномального гена становить 50%.

Патогенез

Механізм розвитку вродженої макроглосії корениться в гіпертрофії м'язової (смугастої) тканини язика, яка формується у плода на 4-5 тижні вагітності з ембріональної сполучної тканини (мезенхіми) вентральних та медіальних м'язових зачатків (міотомів) на дні глотки та завушних частин зябрових дуг, а також з міобластів потиличних сомітів (первинних сегментів мезодерми). Нормальний розмір язика варіюється та змінюється з віком, причому найбільший ріст припадає на перші 8 років після народження та досягає повного розвитку у 18 років. [ 12 ]

Синдром Беквіта-Відемана пов'язаний з аномаліями хромосоми 11p15.5, що кодує білок IGF2 – інсуліноподібний фактор росту 2, який є мітогеном, що стимулює поділ клітин. А патогенез макроглосії в цьому випадку зумовлений посиленою проліферацією клітин під час формування м'язової тканини язика. [ 13 ]

Порушення метаболізму глікозаміногліканів міжклітинного матриксу тканин через дефіцит ферментів при мукополісахаридозі призводить до їх накопичення, в тому числі в м'язах, що формують язик. А при амілоїдозі патологічна зміна розмірів язика є наслідком інфільтрації його м'язової тканини амілоїдом, який синтезується аномальними плазматичними клітинами кісткового мозку та являє собою аморфний позаклітинний глікопротеїн волокнистої структури.

Симптоми макроглосії

Першими ознаками макроглосії є збільшений та/або потовщений язик, який часто виступає з ротової порожнини та може мати складки та тріщини.

Симптоми, пов'язані з цією патологією, проявляються у вигляді:

• труднощі з годуванням немовлят та труднощі з їжею дітей і дорослих;
• дисфагія (порушення ковтання);
• сіалорея (слинотеча);
• порушення мовлення різного ступеня;
• стридор (задишку);
• хропіння та апное сну.

Симптоми, пов'язані з макроглосією при вродженому гіпотиреозі, спричиненому дефіцитом гормонів щитовидної залози, можуть включати надмірну вагу та низьку температуру тіла, сонливість, тривалу жовтяницю, пупкову грижу, м'язову дистонію, запор, а пізніше - затримку прорізування зубів, хрипоту та затримку розумового та фізичного розвитку дитини. [ 14 ]

Монголоїдний тип обличчя та макроглосія – зовнішні ознаки трисомії 21, тобто вродженого синдрому Дауна, який вперше був описаний у середині XIX століття англійським лікарем Дж. Дауном, який визначив цей стан як монголізм. Лише у другій половині минулого століття синдром отримав свою сучасну назву.

Зайва копія 21-ї хромосоми є причиною збою гено-регуляторного механізму внутрішньоутробного розвитку, що спричиняє типові морфологічні порушення у формуванні лицьової частини черепа. Описуючи впізнаваний фенотип пацієнтів з цим синдромом, фахівці відзначають такі спільні зовнішні ознаки, як: ортогнатичне профілювання обличчя, характерне для представників монголоїдної раси (тобто обличчя вертикально більш плоске, з низькою переніссям), виражені виличні дуги, а також дещо піднята форма очей до скроневого краю надбрівної дуги.

Кінчик потовщеного язика часто виступає з трохи відкритого рота, оскільки аномальний розвиток кісток черепа призводить до короткої верхньої щелепи, що призводить до неправильного прикусу та відкритого прикусу. З цієї причини макроглосія при синдромі Дауна вважається відносною, оскільки тканини язика не мають гістологічних змін.

Ускладнення і наслідки

Список ускладнень та негативних наслідків аномально збільшеного язика включає:

• виразка та некроз тканин кінчика язика (а іноді й слизової оболонки рота);
• щелепно-лицьові аномалії та неправильний прикус;
• проблеми з артикуляцією;
• обструкція верхніх дихальних шляхів (з гіпертрофією задньої частини язика);
• депресія та психологічні проблеми.

Діагностика макроглосії

Традиційно, діагностика починається з ретельного збору анамнезу, фізикального обстеження та порівняння всіх наявних симптомів, щоб визначити причину збільшеного язика.

Слід враховувати, що багато здорових новонароджених висовують язики над краями ясен та між губами, і це типово для їхнього етапу розвитку, оскільки язик малюка в перші місяці життя досить широкий і займає всю ротову порожнину, торкаючись ясен і подушечок на внутрішніх поверхнях щік (що фізіологічно обумовлено – потребою в смоктанні).

Лабораторні дослідження можуть включати аналізи на рівень СТГ у сироватці крові, гормонів щитовидної залози, включаючи тиреотропний гормон у крові новонароджених (тест на вроджений гіпотиреоз ), глікозаміноглікани (ГАГ) у сечі тощо.

Виконуються такі дії:

• дослідження щитовидної залози,
• генетичні дослідження.

Інструментальна діагностика використовується для візуалізації лицьової частини черепа (рентген), а також для дослідження язика (ультразвукове дослідження, комп'ютерна томографія та магнітно-резонансна томографія).

Під час пренатальної діагностики (ультразвукового скринінгу вагітних) макроглосію у плода можна виявити за допомогою ультразвукового дослідження – якщо під час ультразвукового дослідження використовуються методи візуалізації у відповідних площинах. [ 15 ]

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика покликана відрізнити макроглосію від гострого ангіоневротичного набряку або набряку язика при захворюваннях шлунково-кишкового тракту та діабеті, а також його запалення (глоситу).

Лікування макроглосії

Лікування залежить від основної причини та ступеня тяжкості. У легких випадках може бути достатньо корекції порушень артикуляції логопедом та порушень прикусу ортодонтом.

Зменшити язик може лише хірургічне лікування: проводиться операція – часткова глосектомія (найчастіше, клиноподібна), яка не тільки покращує зовнішній вигляд, але й оптимізує функції язика. [ 16 ]

Крім того, якщо можливо, необхідно лікувати захворювання, які спричинили збільшення язика. [ 17 ]

Профілактика

Профілактичні заходи щодо цієї патології не розроблені, але перед плануванням вагітності бажано проконсультуватися з генетиком, якщо в родині були вроджені аномалії.

Прогноз

Основна причина та тяжкість симптомів, що викликаються макроглосією, визначають її прогноз. На жаль, при вроджених порушеннях прогноз несприятливий. У більшості випадків клінічний перебіг зазвичай сприятливий. У пацієнтів з ускладненнями слід розглянути втручання для покращення клінічних результатів. Прогноз зрештою залежить від тяжкості, основної етіології та успіху лікування.