Синдром м'язової гіпотонії у дітей і дорослих

Зниження тонусу скелетних м'язів (залишкова напруга та опір м'язів пасивному розтягуванню) з погіршенням їх скоротливої функції визначається як м'язова гіпотонія. Цей стан є симптомом низки вроджених та набутих патологій, які класифікуються як нервово-м'язові розлади.

Епідеміологія

Немає загальної статистики щодо такого симптому, як м'язова гіпотонія. Але світова захворюваність на найпоширеніше спадкове нервово-м'язове захворювання – хворобу Шарко-Марі-Тута – становить 1-3 випадки на 10 тисяч осіб. [ 1 ]

Згідно з дослідженнями, в Японії один випадок цієї патології припадає на 9 тисяч населення, в Ісландії – на 8,3 тисячі, в Італії – на 5,7 тисячі, в Іспанії – на 3,3 тисячі. [ 2 ], [ 3 ]

Поширеність вродженого міастенічного синдрому становить один випадок на 200 тисяч дітей першого року життя, а міофібрилярної міопатії — один випадок на 50 тисяч новонароджених. [ 4 ]

Причини м'язової гіпотонії

Будучи одним із видів порушень м'язового тонусу, гіпотонус поперечно-смугастих м'язових волокон може мати різні причини, пов'язані з порушеннями, що відбуваються на будь-якому рівні нервової системи (головний та спинний мозок, периферичні нерви, місцеві нервово-м'язові з'єднання), спричинені порушеннями м'язової або сполучної тканини, а також залежні від патологій метаболізму або синтезу окремих ферментів.

Але найчастіше етіологією цього стану є порушення нервово-м'язової передачі, і виникає м'язова гіпотонія:

• при захворюваннях рухових нейронів, головним чином при бічному аміотрофічному склерозі та синдромі нижнього рухового нейрона (α-рухового нейрона) спинного мозку, що іннервує екстрафузальні м'язові волокна;
• через спадкові спінальні аміотрофії, при яких дегенеративні зміни в α-мотонейронах передніх рогів спинного мозку призводять до порушення функції скелетних м'язів. Їх також визначають як спадкові нейропатії (моторні та моторно-сенсорні), і найчастіше – як один із прикладів – називають хворобу Шарко-Марі-Тута (аміотрофія);
• у пацієнтів з м'язовою дистрофією;
• якщо в анамнезі є міастенія;
• при мієлопатіях – втрата мієлінової оболонки нервових волокон аутоімунної та запальної етіології, включаючи розсіяний склероз та синдром Гійєна-Барре;
• у випадках неврологічних уражень у онкологічних хворих з розвитком паранеопластичного синдрому (синдрому Ламберта-Ітона);
• внаслідок інфекційного запалення зовнішньої оболонки мозку (менінгіт) або всього мозку (енцефаліт).

Патогенез

Механізм розвитку м'язової гіпотонії пов'язаний з порушенням проведення імпульсів по еферентних соматичних нервах, що відбувається або на рівні головного та спинного мозку, або на рівні нерва, що забезпечує іннервацію певного м'яза та регулює його скорочення та розслаблення.

Наприклад, патогенез хвороби Шарко-Марі-Тута зумовлений генними мутаціями, що впливають на структуру та функцію периферичних нервів, що контролюють рух і чутливість. Дефектний ген одного з мієлінових білків призводить до втрати мієлінової оболонки периферичних нервів та їх подальшої дегенерації. В результаті погіршується провідність нервових сигналів і знижується м'язовий тонус.

У розвитку міастенії та вродженого міастенічного синдрому важливу роль відіграють: порушення функцій холінергічних нервово-м'язових синапсів, спричинені генетичними мутаціями – нервово-м'язових зв'язків між руховим нейроном та нервовим рецептором м'язової тканини (нервово-м'язовим веретеном); порушення вироблення нейромедіатора ацетилхоліну; блокування постсинаптичних м'язових холінергічних рецепторів антитілами.

Біохімічною основою загибелі нейронів з порушенням передачі нервових імпульсів у випадках бічного аміотрофічного склерозу визнано підвищення рівня такого нейромедіатора, як глутамінова кислота, яка, накопичуючись на пресинаптичних мембранах та в міжклітинному просторі, стає токсичною для нервових клітин рухової кори головного мозку та призводить до їх апоптозу.

Розвиток спадкової міофібрилярної міопатії, що вражає білкові (міозинові та актинові) філаменти міофібрил червоних (тонічних) м'язових волокон поперечно-смугастих м'язів, пов'язаний з їх генетично зумовленими структурними змінами, а також з порушенням окислювальних процесів енергоутворення - синтезу АТФ у мітохондріях клітин, що пояснюється низькою ферментативною активністю L-лактату та сукцинатдегідрогенази.

Зниження активності ацетилхоліну в нейрональних синапсах та міоневральних зв'язках може бути пов'язане з індукованою активністю ферменту холінергічної системи мозку, ацетилхолінестерази, який прискорює гідроліз цього нейромедіатора в синаптичній щілині. Найчастіше це є механізмом виникнення м'язової гіпотонії у пацієнтів з тирозинемією II типу. [5 ]

Симптоми м'язової гіпотонії

Оскільки знижений м'язовий тонус з'являється в поєднанні з іншими ознаками етіологічно пов'язаних станів, сукупність клінічних симптомів спеціалісти визначають як синдром м'язової гіпотонії або м'язово-тонічний синдром.

До його основних симптомів у разі порушення нервово-м'язової провідності нижніх рухових нейронів належать: підвищена м'язова стомлюваність і слабкість, непереносимість фізичного навантаження, фасцикуляції (періодичні мимовільні посмикування окремих скелетних м'язів), зниження або повна відсутність рефлекторної скоротливості м'язів (гіпорефлексія), зниження рефлексів розтягування.

Як вроджена, так і набута патологія може проявлятися легкою м'язовою гіпотонією з помірним зниженням здатності м'язів до скорочення – м'язовою слабкістю (найчастіше проксимальних м'язів кінцівок) та труднощами адаптації до фізичного навантаження.

У деяких випадках слабкість найбільш виражена в м’язах, які контролюють рухи очей та повік, що призводить до прогресуючої зовнішньої офтальмоплегії та птозу. Мітохондріальні міопатії також можуть спричиняти слабкість та атрофію м’язів обличчя та шиї, що може призвести до утрудненого ковтання та невиразної мови.[ 6 ]

Дорослі з гіпотонією скелетних м'язів можуть бути незграбними та часто падати під час ходьби, мати труднощі зі зміною положення тіла та підвищену гнучкість у ліктьових, колінних та кульшових суглобах.

При тяжких формах спінальної м'язової атрофії спостерігається дифузна м'язова гіпотонія з втратою маси тіла, патологічними змінами скелета (кіфоз, сколіоз) та прогресуючим ослабленням м'язів, що забезпечують дихання, що призводить до гіповентиляції легень та дихальної недостатності.

М'язова гіпотонія у дітей проявляється м'язовою в'ялістю, помітним зниженням або відсутністю глибоких сухожильних рефлексів, ригідністю та обмеженням рухів (зокрема, згинання та розгинання кінцівок), нестабільністю суглобів, вкороченням м'язів та ретракцією сухожиль, а в деяких випадках – судомами. [ 7 ]

Внаслідок вираженої гіпотонусії постуральних м'язів виникають порушення ходи та патологічні зміни постави, що доходять до неможливості утримувати тіло у вертикальному положенні та самостійно рухатися. У міру дорослішання дитини виникають проблеми з дрібною моторикою, мовленням та загальним розвитком.

У немовлят спостерігається м’язова слабкість; слинотеча; нездатність повертати та тримати голову (відсутність контролю над м’язами шиї), перевертання на бік, а трохи пізніше – перевертання на живіт та повзання; труднощі з годуванням (дитині важко смоктати та ковтати) та часте зригування (через гастроезофагеальний рефлюкс), а при генералізованій міопатії – проблеми з диханням.

Детальніше читайте у публікації – Симптоми м’язово-тонічного синдрому

Гіпотонус м'язів у дітей

У дітей зниження м'язового тонусу може бути викликане аномаліями нервово-м'язового з'єднання, первинними м'язовими захворюваннями, ендокринними патологіями та іншими факторами.

Цей стан здебільшого є вродженим і пов'язаний з дефектами структури ДНК хромосомного апарату клітин.

М'язова гіпотонія новонароджених – вроджена гіпотонія (код P94.2 за МКХ-10) – особливо часто спостерігається у недоношених дітей (народжених до 37-го тижня вагітності), що пояснюється недорозвиненням м'язів на момент народження.

Однак знижений м'язовий тонус у доношеної новонародженої дитини може свідчити про проблеми з центральною нервовою системою, м'язові розлади або генетичні порушення, включаючи:

• вроджені міопатії – м’язові дистрофії Дюшенна, Беккера, Ульріха, Бетлема, Ерба-Рота, хвороба Вердніга-Гоффмана, Дубовіца та ін.;
• церебральний параліч;
• Синдроми Дауна, Вільяма, Патау, Прадера-Віллі, Ангелмана, Марфана, Елерса-Данлоса тощо.

М'язові порушення, що присутні у новонароджених або проявляються в немовлячому віці, можуть бути центронуклеарними або міофібрилярними (ядерними). Центронуклеарна міопатія спричинена аномальним розташуванням ядер у м'язових клітинах, а ядрена міопатія спричинена порушеннями міофібрил поперечно-смугастих м'язів. Більшість дітей з Х-зчепленою вродженою міопатією не виживають більше року. У випадках аутосомно-домінантного успадкування дефектного гена перші ознаки патології у вигляді зниження тонусу скелетних м'язів з'являються в підлітковому віці або навіть пізніше.

Вроджений міастенічний синдром, спричинений генетичними мутаціями з пошкодженням симпатичних гангліїв та холінергічних синапсів соматичних нервів, також проявляється одразу після народження. Однак деякі типи спінальної м'язової атрофії (наприклад, аміотрофія Кугельберга-Веландера) проявляються у пізньому віці. [ 8 ]

Мітохондріальні міопатії, пов'язані з мутаціями в ДНК ядер або мітохондрій м'язових клітин, є результатом дефіциту енергопостачання – зі зниженням синтезу АТФ (аденозинтрифосфату) в мітохондріях – і проявляються у вигляді синдромів Барта, Альпера, Пірсона тощо.

Генералізована м'язова гіпотонія може бути наслідком гіпоплазії мозочка, що призводить до низки важких синдромальних патологій – синдромів Жубера та Вокера-Варбурга – з повною затримкою розвитку, мікро- або гідроцефалією та збільшенням шлуночків головного мозку (вентрикуломегалією).

Глікогеноз або хвороба накопичення глікогену у дітей раннього віку, пов'язана з вродженим порушенням вуглеводного та глікогенового обміну, окрім пошкодження нирок та серцевої недостатності, супроводжується прогресуючою метаболічною міопатією, яка називається хворобою Мак-Ардла.

Ускладнення і наслідки

Через порушення нейрогенного контролю рухів при м'язовій гіпотонії розвиваються такі ускладнення, як гіпокінезія – зі зниженням рухової активності та сили скорочення м'язових волокон, з прогресуючим обмеженням діапазону рухів.

У цьому випадку гіпокінезія може призвести до таких наслідків, як втрата м'язової маси - м'язова атрофія, парез або повна втрата здатності рухати кінцівками, тобто периферичний параліч (залежно від причини - моно-, пара- або тетраплегія). [ 9 ]

Діагностика м'язової гіпотонії

Знижений м’язовий тонус може бути ознакою серйозних системних захворювань, тому діагностика включає вивчення анамнезу внутрішньоутробного розвитку дитини, пологів, особливостей неонатального періоду та анамнезу хвороби батьків. Також необхідне повне фізичне обстеження для оцінки потенційних порушень внутрішніх органів, психосоматичних захворювань та виявлення синдромальних станів.

Щоб визначити, чи спричинено зниження м’язового тонусу нервовими проблемами чи м’язовими аномаліями, необхідні аналізи, включаючи загальний аналіз крові та біохімічний аналіз крові, на рівень креатинфосфокінази, аспартатамінотрансферази та L-лактату в сироватці крові; на антитіла до GM1; а також на рівень електролітів, кальцію, магнію та фосфатів у сироватці крові. Може знадобитися біопсія м’язів. [ 10 ]

Інструментальна діагностика включає:

• електронейроміографія,
• функціональне дослідження м'язової сили,
• Ультразвукове дослідження м'язів,
• УЗД нервів,
• електроенцефалографія,
• магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного мозку (що дозволяє виявити аномалії в його структурах).

Диференціальна діагностика

Особливу роль відіграє диференціальна діагностика м'язової гіпотонії з іншими нервово-м'язовими розладами.

Лікування м'язової гіпотонії

Гіпотонус м’язів у недоношених дітей зникає в міру їхнього росту, але педіатри рекомендують масаж для зміцнення м’язів дитини.

В інших випадках лікування зосереджено на покращенні та підтримці функції м’язів. Це включає фізіотерапію (включаючи електростимуляцію м’язів ), [ 11 ] лікувальну фізкультуру та масаж при гіпотонії м’язів.

Залежно від причини цього стану та його тяжкості, для покращення провідності нервових імпульсів до м’язів та посилення їх скоротливої функції можуть бути використані деякі фармакологічні засоби. Ці препарати можуть бути з групи холіноміметиків (стимулюючих ацетилхолінові рецептори) або з групи інгібіторів холінестерази: неостигміну метилсульфат (Прозерин, Калімін), Фізостигмін, Галантамін, Іпідакрин, Центролін, Убретид тощо.

Більше інформації в матеріалі - Лікування м'язово-тонічного синдрому

Профілактика

М'язова гіпотонія може бути спричинена різними проблемами зі здоров'ям, багато з яких є спадковими, тому фахівці розглядають медико-генетичне консультування перед плануванням вагітності як профілактичний захід серйозних вроджених синдромів та неврологічних патологій.

Прогноз

Довгостроковий прогноз м’язової гіпотонії залежить від її причини та ступеня пошкодження м’язів, а також віку пацієнта. Слід розуміти, що цей стан у випадках вроджених патологій є довічним і призводить до інвалідності. А що стосується повного одужання, то прогноз несприятливий.