Гемофілія

Гемофілія у дітей – це група захворювань, при яких дефіцит факторів згортання крові (зазвичай VIII та IX) призводить до розвитку геморагічного синдрому.

Розрізняють вроджені та набуті форми гемофілії. Вроджені гемофілії зустрічаються частіше: гемофілія А (дефіцит фактора VIII) та гемофілія B (дефіцит фактора IX, хвороба Крістмас). Гемофілія C (дефіцит фактора XI) зустрічається значно рідше, а супутня гемофілія (одночасний дефіцит факторів VIII та IX), часто супроводжувана порушенням кольорового зору, зустрічається дуже рідко. Набута гемофілія у дітей зустрічається рідко, зазвичай з появою антитіл до факторів згортання крові при аутоімунних та мієлопроліферативних захворюваннях.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Епідеміологія гемофілії

Захворюваність на гемофілію становить 13-14 на 100 000 чоловіків. Співвідношення гемофілії А до гемофілії В становить 4:1. Спадкова гемофілія відзначається у 70-90% пацієнтів, спорадична – у 10-30%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Класифікація гемофілії

• Дуже важка форма гемофілії (при дуже важкій формі гемофілії активність фактора VIII/IX не перевищує 0,99%).
• Важка форма гемофілії (активність фактора VIII/IX становить 1-2,99%).
• Гемофілія середнього ступеня (активність фактора VIII/IX – 3-4%).
• Легка форма гемофілії (активність фактора VIII/IX – 5-12%).
• Стерта форма гемофілії (активність фактора VIII/IX – 13-50%).

Тип:

1. гемофілія А (дефіцит активності фактора VIII згортання крові);
2. гемофілія B (дефіцит активності фактора IX згортання крові);
3. гемофілія С (дефіцит активності фактора згортання крові XI).

Тяжкість (перебіг):

1. легкий (активність фактора – 5-10%);
2. помірний (активність фактора менше 1-5%);
3. важкий (активність фактора менше 1%);
4. латентний (активність фактора вище 15%).

Стадія гемартрозу та артропатії:

1. гемартроз без порушення функції суглоба;
2. гемартроз з адгезивним фібринозним синовітом та остеопорозом, початкова дисфункція суглоба;
3. регресія зі збільшенням та повною деформацією суглобів, тяжке порушення функції суглобів;
4. різке звуження внутрішньосуглобового простору, склероз та кістозні епіфізи, можливі внутрішньосуглобові переломи; анкілоз суглобів.

Гемофілія А – Х-зчеплене рецесивне захворювання, яке вражає лише хлопчиків (частота – 1 на 5000-10 000 дітей). Показовим є сімейний анамнез: у 75% випадків підвищена кровоточивість характерна для родичів чоловічої статі з материнської лінії.

Гемофілія B – це Х-зчеплене рецесивне захворювання. Її захворюваність приблизно в 4 рази нижча, ніж гемофілія A.

Гемофілія С – захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, характерне як для хлопчиків, так і для дівчаток. У неонатальному періоді кровоточиві прояви при гемофілії трапляються вкрай рідко, лише у випадках тяжкого дефіциту (вміст антигемофільних факторів нижче 3-5% від норми). Гемофілії А та В характеризуються затримкою (через 2-4 години після народження) кровотечею з кукси пуповини, гематомами (включаючи кефалогематому) та вкрай рідкісними внутрішньочерепними крововиливами. Водночас гемофілія С у неонатальному періоді характеризується розвитком масивних кефалогематом, рідше – кровотечею з кукси пуповини.

Діагноз гемофілії у дітей ґрунтується на сімейному анамнезі та лабораторних дослідженнях (збільшений час згортання крові при нормальному часі кровотечі та кількості тромбоцитів; підвищений час очікування після овуляції при нормальному протромбіновому часі). Діагноз підтверджується визначенням дефіциту факторів VIII, IX або X.

[ 13 ], [ 14 ]

Лікування гемофілії у дітей

Залежно від форми гемофілії застосовується замісна терапія. У новонароджених дози антигемофільних факторів не розроблені.

Гемофілія А

При введенні 1 Од/кг антигемофільного глобуліну активність ендогенного антигемофільного фактора збільшується на 2%. Зазвичай використовується фактор згортання крові VIII (кріопреципітат, антигемофільна плазма). Вводять 0,3 дози/кг внутрішньовенно, а за необхідності введення повторюють.

Гемофілія B

Використовується концентрат фактора згортання крові IX (1 ОД/кг маси тіла підвищує рівень фактора в крові на 1%). Препарат вводять внутрішньовенно, болюсно. Дози препарату у дорослих коливаються від 30 до 50 ОД/кг маси тіла і навіть до 100 ОД/кг при масивній кровотечі. Новонародженим вводять не більше 30 ОД/кг маси тіла. Лікування доповнюють переливанням фактора згортання крові VIII (кріопреципітат, антигемофільна плазма), що містить фактор згортання крові IX, у дозі не менше 25 мл/кг маси тіла внутрішньовенно крапельно.

Гемофілія С

Фактор згортання крові VIII (кріопреципітат, антигемофільна плазма) застосовується в дозі не менше 25 мл/кг маси тіла внутрішньовенно крапельно або препарат протромбінового комплексу (15-30 ОД на 1 кг маси тіла, внутрішньовенно болюсно).

У разі зовнішньої кровотечі місцево накладають тиснучу пов'язку, гемостатичну колагенову губку (МНН: Борна кислота + Нітрофурал + Колаген), тромбін та лід.